Afibrinogénémie congénitale: à propos d’une observation

Abstract

L’afibrinogénémie est une dyscrasie rare caractérisée par un déficit constitutionnel en fibrinogène. Elle se transmet sur un mode autosomique récessif. Les manifestations hémorragiques sont variables et peuvent mettre en jeu le pronostic vital. Un peu plus de 250 cas ont été publiés à nos jours. Nous rapportons un nouveau cas d’afibrinogénémie congénitale chez une enfant de 3 ans et demi hospitalisée pour hématémèse de moyenne abondance. A travers ce cas, nous rappelons les différents aspects de cette affection sur les plans clinique, biologique, génétique ainsi que thérapeutique.

Congenital Afibrinogenemia Complicated by a Portal Cavernoma: About a Case

“…Cette variation est essentiellement expliquée par l'endogamie. Ainsi, dans les populations où la consanguinité est fréquente comme il a été noté dans le registre iranien, l'incidence des troubles du fibrinogène est 7 fois plus importante en comparaison avec d'autres registres similaires en Italie et au Royaume-Uni [1]. Au Maroc, son incidence reste sous-estimée du fait de la difficulté d'accès aux soins de certaines populations.…”

“…Le sexe ratio est de 1. Au Maroc, deux études ont été faites et les sujets étudiés étaient de sexe féminin [4,1].Les porteurs d'un seul allèle mutésont asymptomatiques. Comme a été mentionné dans cette observation, notre patiente est issue d'un mariage consanguin.…”

“…A distance de la périodenéonatale, les saignements peuvent être de gravitévariable et les intervalles entre eux peuvent êtretrès longs. Plusieurs types de saignement ont été décrits : Ecchymoses,hémorragie suite à une circoncision, saignements des gencives, épistaxis, hémorragie gastro-intestinale, génito-urinaire.Certaines localisations pouvant faire la gravité de la maladiecomme la rupture de la rate ou une hémorragieintracrânienne,saignement intra thoracique, un hématome rétro-placentaire, ou bien menacer le pronosticfonctionnel comme l'hémorragie intraoculaire [1,7,8,9,10,11,12]. La présence d'hémarthroses est décrite chez 20 % despersonnes atteintes ce qui peut prêter à confusion avecl'hémophilie A ou B. Ces complications hémorragiques sontle plus souvent le fait d'un traumatisme, parfois minime, etcertains pouvant même passer inaperçu [13,8].Chez notre patiente les premiers épisodes hémorragiques remontait à la période néonatalepar un saignement non expliqué du cordon ombilical.…”

“…L'afibrinogénémie congénitale est une maladie rare dont la prévalence estestimée actuellement à 1/1milliond'habitant [1]. Environ 150 familles ont été rapportées à travers le monde depuis la première observation publiée par deux médecins allemands Rabe et Salomon en 1920 [2].La transmission sefaitselonlemodeautosomique récessif.…”

“…Res. 8(03), 376-381 377 du caillot, elle active la plasmine, enzyme qui catalyse la réaction de fibrinolyse [1,2]. Outre ces fonctions, elle joue un rôle capital dans le maintien de l'intégrité de la paroi vasculaire grâce à ces interactions moléculaires.…”