Acute ataxia in paediatric emergency department – diagnostic and therapeutic approach

Abstract

2 Hrvatsko društvo za dječju neurologiju Hrvatskog liječničkog zbora Pregled | ReviewKljučne riječi ATAKSIJA, akutna, stečena, genetske lječive; DIJAGNOSTIKA; POSTUPNIK; TERAPIJA SAŽETAK. Ataksija je druga po učestalosti u klinički i genetski vrlo heterogenoj skupini hiperkinetskih poremećaja pokreta. Ataksija je poremećaj kontrole koordinacije i nemogućnost izvođenja voljnih pokreta, što uključuje nestabilnost glave, trupa (trunkalna ataksija) i udova, hod na široj osnovi, dismetriju, disdijadohokinezu, nistagmus i disartriju, tetivni refleksi mogu biti oslabljeni ili pojačani do pendularnog tipa. U hitnoj ambulanti ataksija se može očitovati kao akutna ili kronična -progresivna i neprogresivna, može biti lokalizirana ili generalizirana, jednostrana ili obostrana. Jasno se očituje tek kada dijete usvoji sposobnost sjedenja, odnosno, kasnije, stajanja i hodanja. Akutna ataksija etiološki obuhvaća stečene: infekcijske, postinfekcijske ili imunološki posredovane, intoksikacije, ataksije uzrokovane tumorima mozga, traumom glave/mozga, moždanim udarima, paraneoplastične ili funkcionalne/psihogene ataksije. Najčešća od stečenih akutnih ataksija jest akutna post ili parainfekcijska ataksija, zatim slijede ataksije uzrokovane intoksikacijom i ataksije povezane s tumorom mozga. Za dijagnostičku obradu ataksija potreban je ponajprije poman neurološki pregled i detaljna anamneza. U dijagnostici akutne ataksije indicirana je hitna slikovna pretraga središnjega živčanog sustava (SŽS-a) MR-om (ili CT mozga), glukoza u krvi i toksikološki probir urina. Dijagnostika akutnih ataksija obuhvaća dodatno i lumbalnu punkciju, pregled očne pozadine, EEG i ORL pregled. Elektromioneurografija je informativna u dijagnostici i stečenih i genetskih uzroka akutne ataksije, ponajprije motorne i senzorne polineuropatije, radikulopatija i mijelopatija, iako nije hitna pretraga. Vestibularna oštećenja, vestibularna i bazilarna migrena, klinički se mogu očitovati sekundarno (zbog vrtoglavice) ataksijom cerebelarnog tipa, kao i nekonvulzivni epileptički status uz pseudoataksiju i pseudodemenciju i disfaziju. Neke od genetskih ataksija su lječive i mogu se očitovati kao akutne: ataksija uzrokovana nedostatkom vitamina E, nedostatak transportera glukoze GLUT1, nedostatak piruvat dehidrogenaze, mitohondrijske ataksije i dr. Genetske ataksije su cerebelarne i spinocerebelarne, epizodne ili paroksizmalne, progresivne ili neprogresivne. Terapijski pristup ovisi o uzroku, pri čemu je bitno rano prepoznatii i adekvatno liječiti, ponajprije akutne ataksije povezane s progresivnim ili fulminantnim tijekom, znakovima povišenog intrakranijalnog tlaka i ostalih hitnih stanja u neurologiji, što omogućuje povoljan ishod liječenja.