Aconselhamento Genético No Câncer Ginecológico Hereditário

Abstract

O câncer epitelial de ovário e o câncer de endométrio apresentam uma alta taxa de mortalidade entre mulheres de todas as idades. Tanto na avaliação diagnóstica quanto de risco para essas neoplasias malignas deve-se considerar a possibilidade de uma etiologia hereditária, a qual pode ser identificável através de testes genéticos. O câncer de ovário de origem epitelial é um dos cânceres com maior relação com a hereditariedade, até 25% dos casos apresentam mutações germinativas identificáveis. Síndromes e/ou genes de alto risco para o câncer ginecológico como a Síndrome de predisposição ao câncer de mama e ovários associadas aos genes BRCA1/2, síndrome de Lynch aos genes MMR, Síndrome de Cowden ao gene PTEN, devem ser reconhecidas e podem ter impacto relevante para guiar condutas cirúrgicas e oncológicas. Entretanto, a abordagem faz-se através do processo do aconselhamento genético que é um processo dinâmico e que pode ser decisivo na avaliação do paciente oncológico e familiares em risco para câncer.