Ações clínicas em paciente com imunodeficiência por mutação AD com ganho de função (GOF) no gene STAT1: relato de caso

Abstract

O estudo tem por objetivo relatar um caso clínico para obter conhecimentos detalhados, concedendo subsídios para a decisão da melhor estratégia para resolver ou reverter os problemas identificados. Nisso, trata-se de um estudo de caso que segue as orientações do Case Report (CARE), e o fluxograma foi utilizado para apresentar o caso de acordo com o modelo de Equator Network. Quanto aos resultados, os dados deste estudo foram então submetidos a uma tabulação em formato de fluxograma analítico onde os achados foram sintetizados e dispostos organizadamente, para melhor exposição das informações em fluxogramas. Com isso, a discussão dos resultados foi elaborada de forma descritiva, onde foi possível ser efetuada a: Avaliação inicial do paciente; Intervenções terapêuticas iniciais; Acompanhamento e Avaliação de Resultados e Intervenções. Assim, este estudo obteve um vasto conjunto de conhecimentos detalhados referentes a pacientes com STAT1 GOF.