Acidosis tubular renal distal. Serie de casos y revisión narrativa

Abstract

ResumenLa acidosis tubular renal distal es causada por un defecto en la excreción de iones de hidrogeno a nivel tubular distal, lo que aumenta el pH de la orina y disminuye el pH plasmático; esta es una enfermedad con varias manifestaciones clínicas asociadas. En este artículo se hace una revisión profunda sobre la acidosis tubular renal distal y se presenta el caso de tres hermanos (dos hombres y una mujer) con la entidad, siendo este uno de los primeros casos familiares reportados en Colombia. Los tres pacientes recibieron el diagnóstico durante el período de lactancia, presentaron nefrocalcinosis y tuvieron buena respuesta a la terapia con álcali iniciada de forma temprana, logrando eventualmente su suspensión. De manera curiosa, uno de los pacientes también presentó deficiencia de mevalonato quinasa con hiperinmunoglobulinemia D, una alteración no descrita con anterioridad. Esta asociación y la aparente falta de necesidad de continuar el manejo con álcali son atípicas a la luz del conocimiento actual, mereciendo especial consideración.

Acidosis tubular renal tipo 1 en la edad pediátrica asociada a mutación del gen KARS: A propósito de un caso

“…Las variantes hereditarias se presentan predominantemente en la población pediátrica, implicando en el patrón autosómico recesivo la mutación de dos genes: ATP6V1B1 y ATP6V0A4, que codifican las subunidades beta 1 y alfa 4 de la H-ATPasa, ambas involucradas en el paso de hidrogeniones hacia la luz tubular [8,9]. Estas variantes también se relacionan con manifestaciones severas tales como retraso pondoestatural, hipokalemia severa, nefrocalcinosis con compromiso de la función renal, e hipoacusia neurosensorial [4,8].…”