“…Las variantes hereditarias se presentan predominantemente en la población pediátrica, implicando en el patrón autosómico recesivo la mutación de dos genes: ATP6V1B1 y ATP6V0A4, que codifican las subunidades beta 1 y alfa 4 de la H-ATPasa, ambas involucradas en el paso de hidrogeniones hacia la luz tubular [8,9]. Estas variantes también se relacionan con manifestaciones severas tales como retraso pondoestatural, hipokalemia severa, nefrocalcinosis con compromiso de la función renal, e hipoacusia neurosensorial [4,8].…”