A unique mosaic Turner syndrome patient with androgen receptor gene derived marker chromosome

Kalkan, Rasime; Özdağ, Nermin; Bundak, Rüveyde; Çırakoğlu, Ayşe; Serakıncı, Nedime

doi:10.3109/19396368.2015.1109007

Cited by 7 publications

(4 citation statements)

References 30 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…This plays a dynamic role in regulating the folding and structuring of the NTD [Sakkiah et al 2016]. Transcriptional modulation targets the AF-1 pocket of NTD, facilitating a hormone dependent positive interaction with the AF-2 pocket in the LBD of AR [Kalkan et al 2016].…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Tri-nucleotide consortium of androgen receptor is associated with low serum FSH and testosterone in asthenospermic men

Khan¹,

Bhatti

Abbas³

et al. 2017

Systems Biology in Reproductive Medicine

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Tri-nucleotide consortium of androgen receptor is associated with low serum FSH and testosterone in asthenospermic men

Khan¹,

Bhatti

Abbas³

et al. 2017

Systems Biology in Reproductive Medicine

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Còn đối với các marker có nguồn gốc từ nhiễm sắc thể X, biểu hiện lâm sàng của các trường hợp này phụ thuộc vào kích thước và liều lượng gen trên marker, đặc biệt là 2 gen AR và XIST [3]. Gen AR (ở vị trí q11.2-q12 trên nhiễm sắc thể X) là một gen tham gia vào việc phát triển sinh sản ở nam giới và chức năng của testosteron.…”

Section: Bàn Luậnunclassified

Ứng dụng kĩ thuật lai huỳnh quang tại chỗ trong xác định nguồn gốc marker nhiễm sắc thể

Nga¹,

Quang²,

Liễu³

et al. 2022

JPRP

View full text Add to dashboard Cite

Tóm tắt: Marker nhiễm sắc thể là một dạng bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể hiếm gặp. Đây là một mảnh nhỏ chất nhiễm sắc không xác định được bằng các kĩ thuật nhuộm băng thông thường. Việc xác định nguồn gốc marker có vai trò quan trọng trong chẩn đoán, định hướng điều trị, tiên lượng của bệnh nhân và phòng bệnh. Mục tiêu: xác định nguồn gốc các marker bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ. Đối tượng: các bệnh nhân có marker nhiễm sắc thể trên công thức nhiễm sắc thể trong năm 2020 tại khoa Di truyền và Sinh học Phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương. Phương pháp: kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ sử dụng đầu dò 2 màu của hãng Abbott đánh dấu vào nhiễm sắc thể X và Y trên tiêu bản cặn tế bào sau nuôi cấy và thu hoạch. Kết quả: Trong số 3103 bệnh nhân có chỉ định phân tích công thức nhiễm sắc thể năm 2020, có 05 trường hợp phát hiện marker sau khi phân tích nhiễm sắc thể đồ. Xét nghiệm lai huỳnh quang tại chỗ cho thấy 03 marker có nguồn gốc từ nhiễm sắc thể Y, 02 marker còn lại có nguồn gốc từ nhiễm sắc thể X. Ngoài ra, kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ còn cho phép xác định chính xác số lượng và tỉ lệ các dòng tế bào khác nhau trên bệnh nhân thể khảm. Các kết quả này đều được sử dụng trong điều trị bệnh nhân tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Kết luận: Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ là một công cụ tin cậy trong việc cung cấp thêm thông tin di truyền về nguồn gốc các marker chưa rõ nguồn gốc, góp phần trong chẩn đoán, điều trị và tiên lượng bệnh cho bệnh nhân.

show abstract

“…The greater the number of chromosome breaks and the higher the probability that an essential gene has been interrupted or that genetic material has been lost or gained during its formation. This CCRs are rarely seen in constitutional karyotypes and mostly seen in hematologic malignancies, and the identiication of the structurally abnormal chromosomes is more important to be evaluated for the prognosis of haematological malignancies and important for the treatment response [62].…”

Section: Complex Chromosomal Abnormalitiesmentioning

confidence: 99%

“…Mostly, the banding patern of this abnormal chromosome does not permit for identiication of the marker chromosome [62]. The chromosomal origin of marker chromosomes can be identiied by using a combination of banding cytogenetics and molecular cytogenetic techniques including diverse luorescence in situ hybridization (FISH) and array comparative genomic hybridization (array CGH) (Figure 2) [63].…”

Section: Identiication Of the Marker Chromosomementioning

confidence: 99%

The Use of Molecular Cytogenetic Techniques for the Identification of Chromosomal Abnormalities

Kalkan¹

2017

Chromosomal Abnormalities - A Hallmark Manifestation of Genomic Instability

Self Cite

View full text Add to dashboard Cite

Chromosomal analysis is an increasingly important diagnostic procedure in numerous areas of clinical medicine that includes haematology, perinatology or obstetrics. Chromosomal disorders are viewed as a major category of genetic diseases, and sometimes the identiication of abnormal chromosomes is not easily applicable. Just like the identiication of the marker chromosome or the identiication of the complex karyotypes is important in clinics for the evaluation of the patient prognosis as well as the treatment response, needless to say; luorescence in situ hybridization (FISH) is the most suitable and rapid method in the above-mentioned situations. It gives chance to the rapid analysis of chromosomal aneuploidies in dividing and non-dividing cells. In this chapter, we will discuss the general principles of the chromosomal abnormalities and the molecular cytogenetic techniques that can help the identiication of presence or absence of a particular DNA sequence or the evaluation of the number of organization of a chromosome or chromosomal region.

show abstract

A unique mosaic Turner syndrome patient with androgen receptor gene derived marker chromosome

Cited by 7 publications

References 30 publications

Tri-nucleotide consortium of androgen receptor is associated with low serum FSH and testosterone in asthenospermic men

Tri-nucleotide consortium of androgen receptor is associated with low serum FSH and testosterone in asthenospermic men

Ứng dụng kĩ thuật lai huỳnh quang tại chỗ trong xác định nguồn gốc marker nhiễm sắc thể

The Use of Molecular Cytogenetic Techniques for the Identification of Chromosomal Abnormalities

Contact Info

Product

Resources

About