A rare disease; congenital pulmonary airway malformation in an adult

Abstract

A rare disease; congenital pulmonary airway malformation in an adult Congenital pulmonary airway malformation (CPAM), is a rare disease known as a developmental abnormality of the lower respiratory tract. It may occur in the neonatal period due to respiratory distress and patients usually die in the first few months of life. Rarely, it may remain asymptomatic until adulthood. In this study we describe an adult case and present a review of the literature. A 19-year-old male with no relevant medical history was admitted to our clinic with cough and wheeze. The patient had a history of frequent lower respiratory tract infection during childhood. Chest radiograph revealed a diffuse opacity and volume loss in the right hemithorax. High resolution tomography showed hypoplasia of the right hemithorax, multiple cysts in all of the lobes and segments on the right side, ground glass opacity and interlobular septal thickening of the whole right lung parenchyma. Right pneumonectomy was performed with the pre-diagnosis of congenital pulmonary airway malformation and the pathological examination was compatible with CPAM. CPAM is a rare disease in adulthood. We should consider CPAM in the differential diagnosis of patients with frequent recurrent pulmonary infection and cystic lung lesions. In order to prevent infections and to eliminate the risk of malignancy, surgical treatment should be applied for definite diagnosis and treatment.

Congenital Pulmonary Airway Malformation in an Adult Male Presenting With Hemoptysis

“…The incidence in adults is even less frequent as they are usually discovered during prenatal screening by ultrasonography. There is limited evidence for managing CPAMS in adults which stems from case reviews and studies performed on the pediatric population [3][4][5][6][7]. This unique subset of patients is often asymptomatic and remains undiagnosed until later in life.…”

Malformación de vía aérea congénita en un adulto

“…Las CPAM es la malformación congénita más común después del enfisema lobar congénito; cuya presentación clínica suele darse en el período neonatal. Éstas se presentan principalmente como dificultad respiratoria, junto con infecciones resistentes y recurrentes [2,3]. En casos aún más raros, son asintomáticos hasta la edad adulta.…”

“…Las CPAM son un grupo de malformaciones congénitas torácicas que suelen presentar síntomas al nacer o en la primera infancia. Según el grado de la malformación, puede presentarse un espectro, desde incompatibilidad con la vida hasta permanecer asintomáticos hasta la vida adulta [1,2]. Cuando se diagnostica en edades más avanzadas, el motivo de consulta suele ser por infecciones de vía aérea resistentes y recurrentes, sin embargo, la inflamación crónica puede alterar las imágenes histológicas y radiográficas.…”

“…Cuando se diagnostica en edades más avanzadas, el motivo de consulta suele ser por infecciones de vía aérea resistentes y recurrentes, sin embargo, la inflamación crónica puede alterar las imágenes histológicas y radiográficas. En algunos, únicamente puede presentarse disnea sin alguna infección asociada o puede surgir como un hallazgo incidental en una radiografía de tórax, e inclusive simular una neoplasia [1][2][3].…”

“…La CPAM también ha sido asociada a otras malformaciones, como las cardíacas y las renales primarias y al carcinoma broncoalveolar y a la posibilidad de neoplasias dentro de la malformación, tales como el adenocarcinoma, carcinoma de células escamosas, rabdomiosarcoma, blastoma pleuropulmonar y mesenquimoma; por lo que algunos cirujanos recomiendan la cirugía profiláctica. Sin embargo, es importante mencionar que aún no hay pruebas definitivas de un vínculo entre las CPAM y el cáncer [2][3][4].…”