A rare complication of untreated congenital hypothyroidism in a Sudanese child

Abstract

The clinical features and management of a 7-year-old boy who presented with Kocher-Debre-Semelaigne syndrome (KDSS) are described. KDSS is a rare complication of the long-standing, untreated congenital hypothyroidism. It can be encountered in clinical practice in countries where neonatal screening program of hypothyroidism is not yet applied. The condition could clinically mimic muscular dystrophy, and should be recognized, as it is a reversible condition upon simple and straightforward treatment by thyroxin.

Atipicidad en el hipotiroidismo congénito: síndrome de Kocher-Debré-Semelaigne. Reporte de caso

“…17 Se ha descrito también hepatomegalia, que resulta de infiltración grasa (del hígado) y es reversible con terapia. 18 En casos más graves, refieren la aparición de manifestaciones orofaciales, 10 rabdomiolisis, 19 cardiomiopatía arritmogénica del ventrículo derecho y derrame pericárdico, 20 pseudopubertad precoz, 21 así como síndromes de coagulación intravascular diseminada. 22 El diagnóstico de sospecha es fundamentalmente clínico y analítico, apoyado por la respuesta favorable al tratamiento con tiroxina.…”