A prevalência das malformações cardíacas na Síndrome de Goldenhar (Espectro Óculo-aurículo-vertebral)

Intrauterine diagnosis and follow-up of a child with Goldenhar Syndrome: case report

“…9 surgical emergency, requiring early correction to preserve vision. 2,15 The reported patient has visual acuity below the expected for the age group, with low vision; pendular nystagmus, divergent dyskinetic strabismus, and with visual evoked potential suggestive of delayed visual impulse transmission. In addition to moderate degree of astigmatism.…”

“…Therefore, it is extremely important to recognize these cardiac alterations in the prenatal period so that there are measures to improve the prognosis of patients. 15 Objective criteria can be used to assist in the diagnosis of Goldenhar syndrome, such as those adopted by Strämland et al 10 who establish the diagnosis when there are two or more clinical features in the orocraniofacial, ocular, auricular and vertebral regions. 3 Other criteria are also described in the literature, such as those proposed by Digilio et al 11 suggesting the diagnosis when at least two of these findings are present: unilateral microtia, unilateral mandibular hypoplasia, epibulbar dermoid cysts (unilateral or bilateral) or vertebral malformations.…”

Diagnóstico intrauterino e seguimento de uma criança com Síndrome de Goldenhar: relato de caso

“…O coloboma é uma emergência cirúrgica, necessitando de correção precoce para preservar a visão. 2,15 O paciente relatado possui acuidade visual abaixo do esperado para a faixa etária, com visão subnormal; nistagmo pendular, estrabismo divergente discinético, e com potencial visual evocado sugestivo de atraso na transmissão do impulso visual. Além de grau moderado de astigmatismo.…”

“…Por isso, é de extrema importância o reconhecimento dessas alterações cardíacas no período pré-natal para que existam medidas que melhorem o prognóstico dos pacientes. 15 Tendo em vista não só alterações cardiológicas, como considerando uma ampla variedade de anomalias que podem acometer o paciente, isto pode vir a cursar com alterações no desenvolvimento. 3,13 Por isso, o tratamento preconizado deve ser individual com uma abordagem multidisciplinar e interdisciplinar tendo o intuito de melhorar não só a funcionalidade como também a estética do paciente.…”