A Personalized Multidisciplinary Approach to Evaluating and Treating Autism Spectrum Disorder

Abstract

Autism Spectrum Disorder (ASD) is a complex neurodevelopmental disorder without a known cure. Current standard-of-care treatments focus on addressing core symptoms directly but have provided limited benefits. In many cases, individuals with ASD have abnormalities in multiple organs, including the brain, immune and gastrointestinal system, and multiple physiological systems including redox and metabolic systems. Additionally, multiple aspects of the environment can adversely affect children with ASD including the sensory environment, psychosocial stress, dietary limitations and exposures to allergens and toxicants. Although it is not clear whether these medical abnormalities and environmental factors are related to the etiology of ASD, there is evidence that many of these factors can modulate ASD symptoms, making them a potential treatment target for improving core and associated ASD-related symptoms and improving functional limitation. Additionally, addressing underlying biological disturbances that drive pathophysiology has the potential to be disease modifying. This article describes a systematic approach using clinical history and biomarkers to personalize medical treatment for children with ASD. This approach is medically comprehensive, making it attractive for a multidisciplinary approach. By concentrating on treatable conditions in ASD, it is possible to improve functional ability and quality of life, thus providing optimal outcomes.

Modern Biomarkers for Autism Spectrum Disorder: Future Directions

“…While there is much research centered around biomarker development in ASD, none of these biomarkers is yet validated [3]. The heterogeneity of ASD proves to complicate biomarker development [4]. This article reviews and discusses the emerging research of various potential…”

Концепція Імунопатогенезу Енцефалопатії У Дітей З Розладами Спектра Аутизму, Асоційованими З Генетичним Дефіцитом Фолатного Циклу, Та Потенційні Терапевтичні Напрямки

“…Слід брати до уваги, що ФЦ функціонує у нерозривній єдності з іншими біохімічними циклами, такими як цикл метіоніну, редокс-система, пуриновий обмін, цикл жирних кислот та шлях метаболізму, пов'язаний з 4-тетрагідронеоптерином, тому порушення в суміжних біохімічних процесах можуть призводити до подібних клінічних наслідків, що й ГДФЦ (рис. 1) [35]. Так, дефіцит ензимів ФЦ напряму призводить до гіпергомоцистеїнемії [18].…”

“…Дані з оцінки імунного статусу дозволяють дійти висновку, що ГДФЦ призводить до розвитку особливої форми первинного імунодефіциту з варіабельним імунологічним фенотипом, із переважним залученням NK-, NKT-клітин, СD8+ цитотоксичних Т-лімфоцитів, мієлопероксидази фагоцитів, що нерідко комбінуються з дисімуноглобулінемією [6, 86, Розвиток імуносупресії при ГДФЦ можна пояснити як прямим імунотоксичним впливом гомоцистеїну та креатиніну [18], так і дефіцитом есенціальних вітамінів, необхідних для належного функціонування імунної системи [15]. Важливими можуть бути ознаки мітохондріальної дисфункції, що передбачає енергетичне голодування [85], та порушення обміну пуринових нуклеотидів, яке здатне обмежити проліферативну активність лімфоцитів [35], а також генорегуляторні порушення в локусах імунорезистентності [45]. Тому ми вважаємо, що вищенаведені біохімічні зміни на тлі ГДФЦ є вкрай важливими в індукції механізмів порушення імунної системи організму-хазяїна.…”

“…Відповідно до цього R.E. Frye акумулював наукові докази доцільності персоніфікованого мультидисциплінарного підходу до дослідження та лікування дітей з РАС на підставі даних з ідентифікації індивідуального профілю механізмів церебрального та екстрацеребрального пошкодження в кожному конкретному випадку, що отримав назву BaS-BISTOR [35]. Зазначений підхід значною мірою відповідає запропонованому алгоритму діагностики та лікування згідно з даною науковою концепцією.…”

“…Важливо пам'ятати, що за останні 30 років у світі відзначається стрімке зростання поширеності розладів спектра аутизму в дитячій популяції. Так, частота цієї патології зросла за окреслений період щонайменше в 200 разів, що дозволяє говорити про феномен «цунамі» дитячого аутизму у сучасному світі [35].…”