A patient with multiple skin tags, preauricular pit, limbal dermoid: Atypic Goldenhar syndrome

Abstract

Congenital anomalies are common conditions in newborns. Major abnormalities give rise to serious structural and functional disorders, meanwhile minor anomalies mostly lead to cosmetic concerns. Minor congenital anomalies are seen in approximately 15-20% of healthy newborns and often occur in the face and hands. The prenatal recognition of minor anomalies is difficult and can be overlooked. However, the detection of minor anomalies can provide a clue in the diagnosis of important malformations. Sometimes, they are important in terms of their association with syndromes. In this article, we present the rare case of a patient with congenital minor anomaly accompanied by acrochordon in front of the ear, ear pits, limbal dermoid, hemangioma on the trunk and sacral dimple. (Turkderm 2014; 48: 166-8 GirişAnomali normalden sapma anlamına gelen bir terimdir. Konjenital anomaliler yenidoğanlarda sık gözlenen bozukluklardır. Bu başlık altında yapısal fonksiyonel, metabolik ve kalıtımsal durumları içeren çok sayıda farklı anomali bulunmaktadır. Bu anomalilerin çoğunun nedeni bilinmemektedir. Bazı anomaliler bebek ölümüne neden olabilirken bazıları sadece kozmetik kaygılara yol açabilir 1 . Anomaliler majör ve minör anomaliler olmak üzere sınıflandırılabilirler. Konjenital minör anomaliler sağlıklı yeni doğanların yaklaşık %15-20'sinde sıklıkla yüzde ve ellerde ortaya çıkar. Preauriküler akrokordon (et benleri), sinüs (pit), sakral gamze (dimple), asimetrik ağlayan yüz, tek transvers palmar deri çizgisi ve sütlü kahve rengi maküller yeni doğan bebeklerde sık rastlanan minör anomalilerdir. Sağlıklı bebeklerde iki minör anomalinin bulunması halinde majör anomali görülme riski yaklaşık %10'dur 2 . Belirli minör anomalilerin prevelansı bazı etnik gruplarda daha yüksek olabilmektedir. Minör anomalilerin saptanması önemli malformasyonların tanınmasında ipucu sağlayabilmektedir. Bazen de sendromlara eşlik etmesi bakımından önem taşırlar 3 . Bu makalede, kulak önünde skin tag (akrokordon), sinüs, gözde limbal dermoid, gövdede hemanjiyom ve sakral gamzenin eşlik ettiği multipl minör anomalili olguyu nadir görülen birliktelikleri nedeniyle sunuyoruz.