A newborn with Cornelia de Lange syndrome: a case report

Uzun, Hakan; Senses, Dursun Alí; Uluba, Munevver; Kocabay, Kenan

doi:10.1186/1757-1626-1-329

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“…In the case reports, craniofacial anomalies (23 cases) were the most prevalent manifestations and were similar to those reported in the case series …”

Section: Resultsmentioning

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“…2,4,7,11,[22][23][24][25][26][27] In the case reports, craniofacial anomalies (23 cases) were the most prevalent manifestations and were similar to those reported in the case series. 24,[35][36][37][38][39][43][44][45][55][56][57]60,61,63,[65][66][67][68][69][70][73][74][75][76] Findings included synorphys (n = 15); long, thick eyelashes (n = 12); anteverted nares (n = 12); crescentshaped lip (n = 13); and a long philtrum (n = 11). One new finding reported was the presence of an antimongoloid slant in two patients.…”

Section: Craniofacial Manifestationsmentioning

confidence: 99%

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Cornelia de lange manifestations in otolaryngology: A systematic review and meta‐analysis

2019

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Objectives Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a rare genetic disorder. Our goal was to systematically review the literature regarding otolaryngology manifestations of CdLS. Methods We systematically reviewed the PubMed, Embase, CINAHL, Scopus, and Google Scholar databases for original articles of otolaryngology manifestations for patients with CdLS. These articles were analyzed, and pooled prevalence was calculated. Results We analyzed 1,310 patients included in 35 case series and 34 case reports. Hearing loss was present for many patients (27 studies), with sensorineural hearing loss affecting 40.3% (95% confidence interval [CI]: 17.3–63.4) and conductive affecting 22.7% (95% CI: 5.7–39.7). Recurrent acute otitis media was the most frequent infectious manifestation, with 56.5% (95% CI: 34.1–78.4) in seven studies, followed by recurrent airway infections with 44.1% (95% CI: 11.0–87.1) in five studies. Forty‐nine (49.7%) percent of patients (95% CI: 25.9–73.6) in nine studies had dysphagia, and 76.6% (95% CI: 59.8–93.3) in four studies had some degree of dysphonia. Craniofacial anomalies were reported in 30 studies, with micrognathia (53.1%; 95% CI: 34.1–72.1) and high arched palate (70.6%; 95% CI: 56.5–84.8) commonly reported. Additional physical exam abnormalities reported included those involving: lips (76.8%; 95% CI: 65.3–88.4), dentition (65.1%; 95% CI: 27.2–100), mouth (85.5%; 95% CI: 76.2–93.8), and eyelashes (87.1%; 95% CI: 77.2–96.9). Sleep‐disordered breathing or obstructive sleep apnea affected 25.8% (95% CI: 11.4–40.2) of patients (7 studies). Airway anomalies were reported in 11 case reports. Conclusion This is the first comprehensive evaluation of otolaryngologic manifestations in the CdLS literature. Most reported hearing loss and craniofacial anomalies. Sleep disorders occurred in a minority of patients, whereas airway disorders were primarily reported in case reports. These conditions should be further examined given their potential life‐threatening implications. Level of Evidence 3a Laryngoscope, 130:E122–E133, 2020

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“…In the case reports, craniofacial anomalies (23 cases) were the most prevalent manifestations and were similar to those reported in the case series …”

Section: Resultsmentioning

confidence: 99%

Section: Craniofacial Manifestationsmentioning

confidence: 99%

Cornelia de lange manifestations in otolaryngology: A systematic review and meta‐analysis

2019

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“…Priscila Martins Foroni (1) , Anne Marques Beato (2) , Liciane Pinelli Valarelli (3) , Luciana Vitaliano Voi Trawitzki (4) RESUMO Objetivo: descrever os achados das fases oral e faríngea da deglutição, bem como os aspectos sensório-motores orofaciais relevantes em crianças com a síndrome Cornélia de Lange. Métodos: tratase de relato de caso, retrospectivo.…”

Section: Oropharyngeal Dysphagia In Children With Cornelia De Lange Sunclassified

“…A síndrome Cornélia de Lange foi descrita por Brachmann em 1916 e De Lange em 1933 que observaram uma desordem congênita manifestada por anomalias morfológicas da face, deficiência de crescimento pré e pós-natal, atraso do desenvolvimento mental e psicomotor, problemas comportamentais e anomalias de redução dos membros 1,2 . As características faciais na síndrome incluem face inexpressiva com sobrancelhas arqueadas e unidas, nariz pequeno, lábios finos e ligeiramente invertidos, dentição tardia e dentes pequenos, micrognatia, palato arqueado, fissura palatina, orelhas de implantação baixa [1][2][3][4][5] .…”

Section: Introductionunclassified

Disfagia orofaríngea em crianças com síndrome Cornélia de Lange

et al. 2010

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OBJETIVO: descrever os achados das fases oral e faríngea da deglutição, bem como os aspectos sensório-motores orofaciais relevantes em crianças com a síndrome Cornélia de Lange. MÉTODOS: trata-se de relato de caso, retrospectivo. Realizou-se análise descritiva de quatro protocolos de avaliação fonoaudiológica da deglutição da rotina do Serviço de Fonoaudiologia de crianças com a síndrome Cornélia de Lange, de ambos os sexos, com faixa etária entre 1:2 e 9:6 anos, encaminhadas para avaliação clínica e videofluoroscópica da deglutição em um hospital público universitário. Analisou-se os aspectos das fases oral e faríngea da deglutição por meio da avaliação clínica do sistema sensório-motor orofacial, avaliação clínica funcional e videofluoroscópica. RESULTADOS: As alterações do sistema sensório-motor orofacial mais encontradas foram a hipersensibilidade e a hipertonia muscular da região orofacial. Na fase oral da deglutição, dentre as alterações observadas, destacaram-se a presença de vedamento labial ineficiente, escape oral anterior do bolo alimentar, inadequada formação/organização do bolo e ejeção oral deficiente. Na fase faríngea, observou-se ausculta cervical alterada, refluxo nasal, excursão hiolaríngea reduzida, presença de resíduo em trânsito faríngeo após a deglutição, penetração laríngea e aspiração laringotraqueal. A disfagia orofaríngea foi encontrada em todas as crianças. CONCLUSÃO: Os achados encontrados apontaram alterações nos aspectos sensório-motores orofaciais e comprometimento na biomecânica da deglutição. As importantes alterações na deglutição evidenciadas nos casos descritos podem corresponder a manifestações típicas da síndrome Cornélia de Lange.

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“…A síndrome Cornélia De Lange (CdLS) é caracterizada por ser polimalformativa que envolve anomalias faciais, atraso de crescimento e desenvolvimento psicomotor, alterações comportamentais e malformações associadas (cardíacas, gastrointestinais e musculoesqueléticas) 1 . Os pacientes que possuem CdLS podem apresentar fenda palatina, déficit cognitivo, alterações visuais e auditivas 2,3 . Refere-se a uma síndrome rara, em que, epidemiologicamente, a incidência é de 1:10.000 a 1:30.000 nascidos vivos 4,5 .…”

Section: Introductionunclassified

Disfagia orofaríngea em crianças com síndrome Cornélia De Lange: série de casos

Miranda

Barbosa

et al. 2020

Distúrb Comun

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Introdução: A síndrome Cornélia De Lange (CdLS) é caracterizada por ser polimalformativa que envolve anomalias faciais, atraso de crescimento e desenvolvimento psicomotor, alterações comportamentais e malformações associadas. Sabe-se que as crianças acometidas por essa síndrome apresentam alterações de deglutição, mas são poucos os estudos apresentados na literatura devido à raridade da doença, sendo encontrado relato de um caso, e na maioria das vezes, com descrição dos achados. Objetivo: Identificar as alterações de deglutição em crianças com a Síndrome Cornélia de Lange, por meio da videofluoroscopia. Metodologia: Série de Casos, retrospectiva. Trata-se de uma amostra de conveniência com crianças, diagnosticadas com Síndrome Cornélia de Lange, que apresentassem videofluoroscopia da deglutição. Foram excluídos prontuários de pacientes que não estivessem completos. Os dados de caracterização da amostra foram obtidos através de prontuários físicos e os dados de desfecho do estudo através de laudos clínicos de videofluoroscopias da deglutição dos pacientes. Resultados: Dos 6 indivíduos, 5 do sexo masculino, em que 3 (50%) apresentaram aspiração laringotraqueal, de forma silente. A mediana de idade foi de 5,50 meses. Conforme os achados nas videofluoroscopias da deglutição, identificou-se dificuldades de deglutição como escape posterior prematuro de alimento, ejeção ineficiente e dificuldades de formação do bolo alimentar, como atraso no acionamento da reação faríngea, refluxo para nasofaringe, estase em valéculas e seios periformes e aspiração traqueal. Conclusão: Todas as crianças com Síndrome Cornélia de Lange deste estudo apresentaram disfagia em algum grau, e metade delas apresentou aspiração laringotraqueal de forma silente.

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A newborn with Cornelia de Lange syndrome: a case report

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Cornelia de lange manifestations in otolaryngology: A systematic review and meta‐analysis

Cornelia de lange manifestations in otolaryngology: A systematic review and meta‐analysis

Disfagia orofaríngea em crianças com síndrome Cornélia de Lange

Disfagia orofaríngea em crianças com síndrome Cornélia De Lange: série de casos

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