A Newborn with Acanthosis Nigricans: Can It Be Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigricans?

Abstract

Crouzon syndrome is a craniosynostosis syndrome, characterized by cloverleaf skull, hypertelorism, exophthalmos, external strabismus, parrot-beaked nose, short upper lip, hypoplastic maxilla, and mandibular prognathism. The 5% of individuals with Crouzon syndrome who have pigmentary changes in the skin are said to have Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (CAN). Choanal atresia, hydrocephalus and the cranial features of Crouzon syndrome should suggest the diagnosis of CAN even before acanthosis appears. We present a 10-hour-old newborn who presented with bilateral choanal atresia, craniosynostosis and acanthosis nigricans. Molecular tests identified the FGFR3 Ala391Glu substitution confirming the diagnosis of CAN. Of the 35 cases of CAN reported in literature till date, only one child had acanthosis nigricans at birth. This is the first case from India to have been reported with this mutation.

Crouzon Syndrome: Visual Diagnosis

“…Most people with this syndrome have normal intelligence. Approximately 5% of patients with Crouzon syndrome have acanthosis nigricans, choanal atresia, and hydrocephalus, which is caused by a mutation (FGFR2 Ala391E GLU substitution; Sharda, Panigrahi, Gupta, Singhi, & Kumar, 2010).…”

Acanthosis nigricans chez l’enfant et syndrome de Crouzon

“…Il touche un nouveau-né sur 25 000 [1]. Le syndrome de Crouzon avec acanthosis nigricans est une entité moins bien connue, puisqu'elle atteint seulement 5 % de ces enfants [2]. Nous rapportons l'observation d'un patient présentant une craniosténose et une dysmorphie faciale associées à un acanthosis nigricans.…”

“…Cette pathologie, qui est causée par des mutations du gène FGFR2, se transmet sur le mode autosomique dominant. Le syndrome de Crouzon avec acanthosis nigricans forme une entité à part et touche 5 % des individus avec un syndrome de Crouzon [2]. Quarantequatre cas ont été décrits dans la littérature [6,7].…”

“…Mais il a été décrit dès la naissance dans de rares cas [2,13]. Il est atypique par sa distribution, qui peut être non exclusive aux grands plis mais également au thorax, à l'abdomen, aux régions péri-orbitaires et aux sillons nasogéniens [7].…”

Baja talla por déficit selectivo e idiopático de hormona de crecimiento asociado al Síndrome de Crouzon

“…Además, se ha señalado también una entidad compuesta por la asociación del Síndrome de Crouzon con acantosis nigricans, planteándose que es el resultado de una mutación específica (ala391 a Glu), 5,7 es decir, una mutación recurrente G1172A 6 en el dominio transmembrana de otra proteína de la misma familia en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3 (FGFR3). 5,7 Solamente hay 35 casos publicados hasta la fecha, 8 los cuales tienen un amplio espectro clínico por probable existencia de genes modificadores. 9,10 El riesgo de repetición es del 50% para los hijos de los afectados.…”