“…cromossômicas estruturais observadas em indivíduos com o fenótipo do EOAV foram: deleção do braço curto do cromossomo 5(Dyggve e Mikkelsen 1965, Neu et al 1982, Choong et al 2003, Descartes et al 2006, Ala-Mello et al 2008; deleção do braço longo dos cromossomos6,8, 12, 18 e 22 (Greenberg et al 1987, Townes e White 1978, Rooryck et al 2009, Curran et al 1970, Greenberg et al 1987, Herman et al 1988, Derbent et al 2003, Xu et al 2008, Digilio et al 2009, Lafay-Counsin 2009); duplicação do braço longo dos cromossomos 7 e 22 (Hoo et al 1982, Herman et al 1988, Hathout et al 1998); anel do cromossomo 21 (Greenberg et al 1987); inversão pericêntrica do cromossomo 1 (Stahl-Mauge et al 1982); inversão pericêntrica do cromossomo 9 (Stanojevic et al 2000); inversão pericêntrica do cromossomo 14 (Northup et al 2010) e rearranjo do cromossomo 18 (Sujansky et al 1981). Alterações cromossômicas, tais como deleção do braço longo do cromossomo 5, trissomia do cromossomo 18, duplicação do braço longo do cromossomo 7 e deleção do braço curto do cromossomo 22, detectadas em vários indivíduos, são consideradas significativas, podendo representar uma associação causal (Cohen et al 1989, Heike e Hing 2009, Passos-Bueno 2009).…”