A natural history of cleidocranial dysplasia

Abstract

Cleidocranial dysplasia (CCD) is an autosomal dominant skeletal dysplasia associated with clavicle hypoplasia and dental abnormalities. The condition is caused by mutations in the CBFA1 gene, a transcription factor that activates osteoblast differentiation. Clinical characteristics associated with CCD have previously been described in case reports and small case series. This study was undertaken to gain a more complete delineation of clinical complications associated with CCD. The study population was composed of 90 CCD individuals and 56 relative controls ascertained from genetic and dental practices in the United States, Canada, Europe, and Australia. A number of previously unrecognized complications were significantly increased including: genua valga, scoliosis, pes planus, sinus infections, upper respiratory complications, recurrent otitis media, and hearing loss. Primary Cesarean section rate was significantly increased compared to relative controls and the general population rate. Finally, dental abnormalities, including supernumerary teeth, failure of exfoliation of the primary dentition, and malocclusion, are serious and complex problems that require intervention. Clinical recommendations based on the results of this study are included.

Características clínicas, radiológicas y auxológicas de pacientes con displasia cleidocraneal seguidos en un hospital pediátrico de referencia en Argentina

“…1,4 Se ha recomendado un seguimiento en búsqueda de complicaciones ortopédicas, dentales y de la audición, infecciones de los senos paranasales y del oído medio, obstrucción de la vía aérea superior y osteoporosis. 3,4 Si bien algunos autores han informado retraso en la adquisición de pautas motoras, 3,4 se describe que la escolaridad, la esperanza de vida y la funcionalidad son normales. 2,3 …”

“…3,4 Si bien algunos autores han informado retraso en la adquisición de pautas motoras, 3,4 se describe que la escolaridad, la esperanza de vida y la funcionalidad son normales. 2,3 …”

“…1,3,4,25 Otras anomalías esqueléticas descritas, como retraso en la osificación de los huesos del pubis, coxa vara o valga, escoliosis, deformidad de pectus, también fueron encontradas en este grupo de pacientes. 3,4 En cuanto al desarrollo intelectual, en nuestro grupo, así como lo descrito por Cooper, no se han encontrado diferencias significativas en cuanto al nivel de estudios alcanzados entre los individuos afectados y sus pares no afectados. 3 Esta condición no se conoce como una condición de baja estatura extrema.…”

“…1,2 Se describe que la población afectada puede presentar baja estatura moderada, 1,[3][4][5] pero se han reportado pocos datos acerca de otras variables auxológicas.…”

Cleidocranial dysplasia: Two unique cases

“…[3] CCD often shows complications in skeletal, orthopedic, respiratory, dental, auditory, and pregnancy. [7] It has striking clinical and radiographic features but often is diagnosed late. Early identifi cation of this syndrome helps in providing better clinical care.…”