A multiplex endokrin neoplasia-2A szindrómáról egy család kapcsán

Abstract

Absztrakt: A szerzők egy multiplex endokrin neoplasia-2A (MEN2A) szindrómában szenvedő beteg esetét ismertetik, akinél 55 éves korban hasi panaszok miatti részletes kivizsgálás részeként derült fény kétoldali mellékvese-térfoglalásra és pajzsmirigygöbre. Az utóbbi miatt végzett thyreoidectomia szövettani lelete medullaris pajzsmirigy-carcinomát igazolt. A mellékvese-térfoglalások hormon- és képalkotó vizsgálatok alapján bilaterális phaeochromocytomának bizonyultak. Tünetmentes primer hyperparathyreosisra is fény derült. Laparoszkópos adrenalectomia és mellékpajzsmirigy-adenoma eltávolítása történt. A beteg pozitív családi anamnézise és a klinikai kép alapján felmerülő MEN2A-szindrómát genetikai vizsgálattal bizonyítottuk. Az elsőfokú rokonok szűrése során a beteg 25 éves lánygyermeke génhordozónak bizonyult, nála preventív thyreoidectomiára került sor, és a szövettan többgócú medullaris carcinomát igazolt. Az eset kapcsán a szerzők áttekintik a MEN2A-szindróma klinikai jellemzőit, és hangsúlyozzák a genetikai vizsgálat és a családszűrés fontosságát. Orv Hetil. 2020; 161(2): 75–79.

„Rés a pajzson” – a pajzsmirigy modern képalkotó vizsgálata multidiszciplináris szemszögből

“…A pozitív családi anamnézis (szindrómához kötött [MEN2, FAP] vagy attól független esetekben) összefüggést mutat -differenciáltsági foktól függetlenüla pajzsmirigy-carcinomával és a medullaris carcinomával [14]. A MEN2A-szindrómás betegeknél gyakorlatilag minden esetben (több mint 90%-ban) megjelenik medullaris pajzsmirigy-carcinoma, sőt a szindróma első manifesztációja általában maga a medullaris pajzsmirigycarcinoma, amely a leggyakrabban 5 és 25 éves életkor között jelentkezik [15]. MEN2B esetén a medullaris pajzsmirigy-carcinoma korán, akár már a csecsemőkorban kialakul, és jellegzetesen agresszív lefolyású.…”