A mosaic 45,X/46,X,4(?) karyotype investigated with X and Y centromere-specific probes using a non-autoradiographic in situ hybridization technique

Ja, Crolla; Jc, Llerena

doi:10.1007/bf00283735

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“…The origin of such marker chromosomes often cannot be deduced from banding patterns. Recently, Crolla and Llerena (1988) have demonstrated the X-chromosomal origin of a ring chromosome using in situ hybridization of biotinylated X and Y centromer-specific probes. Our results indicate that CISS-hybridization with library DNA from sorted human gonosomes can be used to investigate whether the whole marker chromosome is constituted from gonosomal material.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Chromosomal in situ suppression hybridization of human gonosomes and autosomes and its use in clinical cytogenetics

et al. 1990

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Chromosomal in situ suppression hybridization of human gonosomes and autosomes and its use in clinical cytogenetics

et al. 1990

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“…Introduced to clinical genetics, FISH has been successfully used for determining the origin of marker chromosomes (Crolla and Llerena, 1988;Wullich et al 1991), for the detection of aneuploidy (Pinkel et al, 1986), and for scoring large numbers of cells in cases of chromosome mosaicism (Bartsch and Schwin ger, 1991). Various tissues have been used for both prenatal and postnatal analyses, including cells from amniotic fluid, lymphocytes, and skin fibroblasts.…”

Section: Resultsmentioning

confidence: 99%

Sex chromatin in hair roots — 25 years later: fluorescence in situ hybridization of hair root cells for detection of numerical chromosome aberrations

Lampel

Steilen

Zang

et al. 1993

Cytogenet Genome Res

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The applicability of fluorescence in situ DNA hybridization to hair root preparations for the detection of numerical chromosome anomalies is demonstrated. This simple method yields a high number of scorable nuclei, allowing rapid identification of epithelial cell chromosome composition. In clinical genetics, this technique may become useful in cases where other types of cells are difficult to obtain.

show abstract

“…O emprego da sonda wcp afastou a possibilidade de uma translocação entre as regiões justacentroméricas de X e 17 pela ausência de material de X no cromossomo 17. A possibilidade de hibridação cruzada entre regiões centroméricas do X e autossomos já foi citada na literatura por Crolla & Llerena (51). Em estudo sobre mosaicismo de anomalias numéricas e estruturais do cromossomo X, estes autores relataram que 10% das metáfases hibridadas com sondas alfa centroméricas de X mostravam pequenas hibridações cruzadas para os centrômeros dos cromossomos 11 e 17.…”

Section: Arq Bras Endocrinol Metab Vol 47 Nº 6 Dezembro 2003unclassified

“…Tem sido descrita uma variabilidade clínica nas portadoras de anel de X. Geralmente o diagnóstico é tardio, como aconteceu na nossa paciente, porque estão ausentes os sinais clínicos característicos como linfedema congêni-to, pescoço curto e largo e infantilismo sexual (51)(52)(53). SLS teve desenvolvimento motor normal sem dificuldade de escolaridade.…”

Section: Arq Bras Endocrinol Metab Vol 47 Nº 6 Dezembro 2003unclassified

“…SLS teve desenvolvimento motor normal sem dificuldade de escolaridade. É provável que a conservação do centro de inativação do cromossomo X, comprovada pela aplicação da sonda XIST (figura 4e,f) tenha mantido a integridade desta região e a inativação normal desse cromossomo, evitando o comprometimento do desenvolvimento mental e cognitivo descrito em algumas das portadoras de cromossomo X em anel nas quais o centro de inativação do X está ausente (51,53).…”

Section: Arq Bras Endocrinol Metab Vol 47 Nº 6 Dezembro 2003unclassified

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Investigação clínica e genética em meninas com baixa estatura idiopática

Martins

Ramos

Llerena

et al. 2003

Arq Bras Endocrinol Metab

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Clinical and Genetic Studies in Girls With Idiopathic Short Stature.Ten girls with idiopathic short stature (ISS) were clinically reviewed and cytogenetic analysis performed by GTG-banding. Two abnormal karyotypes were identified: mos 45,X/46,XX and mos 45,X/46,X, der(Xp)/46,X,r(X). In the latter, FISH analysis and microsatellite investigation, including intragenic SHOX CA repeat, confirmed the origin of the abnormal structural chromosomes and revealed haploinsufficiency for the SHOX gene. In the remaining 8 patients with a normal lymphocyte karyotype FISH analysis using an alpha centromeric X probe (DXZ1) in buccal smear cells (nuc ish) revealed two further cases of true X mosaicism (DXZ1x2/DXZ1x1). Clinical review of all four abnormal patients with the exception of patient with mos 45,X/46,XX revealed three or more clinical features commonly present in Turner syndrome (TS). Our results reinforce the importance of cytogenetic investigation in all patients with ISS. The SHOX molecular result sustains its correlation with most clinical signs of TS. In those cases where a normal karyotype was observed, cryptic mosaicism should be excluded. A precise etiologic diagnosis may be relevant for the indication of GH therapy in these girls. Investigação de Meninas Com Baixa Estatura IdiopáticaMartins et al. 685O CRESCIMENTO APRESENTA UM PADRÃO de herança multifatorial em que interagem fatores genéticos e ambientais. Várias mutações gênicas envolvendo secreção, liberação e resposta ao hormônio de crescimento, fatores de crescimento e seus receptores, secreção e liberação de outros hormônios têm sido descritas associadas à baixa estatura (1,2). Anomalias cromossômicas numéricas e estruturais, principalmente as que envolvem os cromossomos sexuais, estão freqüentemente associadas à baixa estatura. Entretanto, cerca de 3% das crianças que apresentam estatura 2 ou mais desvios padrão (DP) abaixo da média populacional para idade e sexo não têm um fator etiológico reconhecido e são classificadas como portadoras de baixa estatura idiopática (BEI) (1,2).O conhecimento de que perdas terminais dos braços curtos dos cromossomos sexuais X e Y apresentam baixa estatura como um sinal clínico constante levou vários pesquisadores a concentrarem nessa região a pesquisa de um ou mais genes envolvidos na etiopatogenia da baixa estatura (3-7). Em 1997, foi seqüenciado o gene SHOX (short stature homeobox containing gene), localizado na região pseudoautossômica dos braços curtos dos cromossomos X (Xp22.3) (figura 1) e Y (Yp11.3) (5,8). Mutações e deleções do gene SHOX vêm sendo descritas em 1 a 2,4% dos portadores de BEI (8-12) e com grande freqüência em uma forma de displasia óssea, discondrosteose de Leri Weill, em que se associam à baixa estatura, displasia óssea mesomélica e deformidade de Madelung (10,13-18).A deficiência completa do gene SHOX, em homozigose, é responsável por uma forma mais rara e mais grave de displasia óssea mesomélica, conhecida como Síndrome de Langer (19,20).Pesquisas recentes têm demonstrado que a haploinsu...

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A mosaic 45,X/46,X,4(?) karyotype investigated with X and Y centromere-specific probes using a non-autoradiographic in situ hybridization technique

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Chromosomal in situ suppression hybridization of human gonosomes and autosomes and its use in clinical cytogenetics

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Investigação clínica e genética em meninas com baixa estatura idiopática

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