A Lewy-testes demencia klinikai és neuropatológiai jellemzői

Abstract

A Lewy-testes demencia a második leggyakoribb neurodegeneratív demencia. A pontos diagnózisa gyakran csak neuropatológiai vizsgálattal lehetséges. A betegség fő morfológiai jellemzője a kóros α-szinukleinben gazdag Lewy-test és Lewy-neurit -csakúgy, mint a rokon kórkép Parkinson-kór és az ahhoz társuló demencia esetén. A patomechanizmus fontos tényezői a neurotranszmitter rendszerek zavara, a szinaptikus diszfunkció és az ubikvitin-proteaszóma rendszer elégtelen működése. Jellemző a kognitív teljesítmény fluktuációja, parkinsonizmus és vizuális hallucináció. Mivel gyakran nem típusos a klinikai kép és időbeni lefolyás, a képalkotó eljárások és biomarkerek elősegíthetik a korai felismerést. Noha hatékony oki terápia nincs, életminőséget javító kezelések lehetségesek. A klinikopatológiai vizsgálatok kiemelten fontosak a patomechanizmus jobb megértése, a pontos diagnózis és a hatékony terápia érdeké-ben. Orv Hetil. 2017; 158(17): 643-652.Kulcsszavak: Lewy-testes demencia, neuropatológia, biomarkerek, Parkinson-kór, α-szinuklein Clinical and neuropathological characteristics of dementia with Lewy bodiesDementia with Lewy bodies (DLB) is the second most common neurodegenerative dementia. The accurate diagnosis is often possible only by neuropathological examination. The morphologic hallmarks are the presence of α-synuclein-rich Lewy bodies and Lewy neurites, identical to those seen in Parkinson's disease (PD) and Parkinson's disease dementia (PDD). Neurotransmitter deficits, synaptic and ubiquitin-proteasome system (UPS) dysfunction play major role in the pathomechanism. Characteristic symptoms are cognitive fluctuation, parkinsonism and visual hallucinations. Due to the often atypical clinical presentation novel imaging techniques and biomarkers could help the early diagnosis. Although curative treatment is not available, therapies can improve quality of life. Clinicopathological studies are important in exploring pathomechanisms, ensuring accurate diagnosis and identifying therapeutic targets.

Biological function of Lemur tyrosine kinase 2 (LMTK2): implications in neurodegeneration

“…Therefore, intensive study of the field is essential to reveal the underlying pathomechanism and to identify new therapeutic targets for drug development. There is emerging evidence that alterations in the level of synaptic proteins and in their regulation are highly involved in the molecular pathogenesis [ 6 – 9 ], and clinical symptoms [ 10 – 12 ] of neurodegenerative disorders.…”