A Japanese family with primary familial brain calcification presenting with paroxysmal kinesigenic dyskinesia - A comprehensive mutational analysis-

Mitsutake, Akihiko; Matsukawa, Takashi; Porto, Kristine Joyce; Sato, Tatsuya; Katsumata, Junko; Seki, Tomonari; Maekawa, Risa; Hideyama, Takuto; Tanaka, Masaki; Ishiura, Hiroyuki; Toda, Tatsushi; Tsuji, Shoji; Shiio, Yasushi

doi:10.1016/j.jns.2020.117091

Cited by 3 publications

(1 citation statement)

References 15 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…кальция в веществе мозга и вызывать петрификацию нейронов базальных ганглиев, но, по мнению авторов, данная гипотеза является исключительно теоретической, а на практикебезосновательной.Также предполагают возможность генетического характера патологии с локализацией нарушений в четырнадцатой (локус 14q13), второй (локус 2q37) хромосомах, хромосомном участке q21.1-q11.23 восьмой хромосомы. Были установлены варианты, когда болезнь наследовалась аутосомно-доминантным и Х-сцепленным путем[9]. Важно отметить, что имели также место и случаи, в которых семейный характер патологии не прослеживался.…”

unclassified

Fahr's Disease in a Patient With Acute Disorder of Cerebral Circulation

Yashin¹,

Yunusova²,

Исакова³

et al. 2020

СПНО (MPSE)

View full text Add to dashboard Cite

В статье приводится обзор клинического случая болезни Фара. Болезнь Фара -редкое нейродегенеративное заболевание, встречающееся в 1 случае на 1 млн населения. Сложная неспецифическая картина и частый дебют в пожилом возрасте обусловливают низкую выявляемость данного заболевания врачами клинических специальностей. Рассмотрены современные сведения об этиологии и патогенезе феррокальциноза базальных ядер. Описываются как наследственные, так и индивидуальные особенности, являющиеся этиологическими факторами болезни Фара. В статье приведены основные методы клинической диагностики, которые могут позволить заподозрить данное заболевание. С учетом многогранности интерпретации данных методов диагностики показано, что единственным достоверным методом остается компьютерная томография. Описан клинический случай у пациентки с неспецифической неврологической симптоматикой, поступившей в стационар по экстренным показаниям. При выполнении компьютерной томографии визуализированы очаги кальциноза в области базальных ганглиев, мозжечка и коры больших полушарий, а также фокус острого нарушения мозгового кровообращения по геморрагическому типу в проекции базальных ганглиев. Несмотря на проводимое лечение, состояние пациентки прогрессивно ухудшалось, нарастали явления отека мозга с дислокацией ствола головного мозга в большое затылочное отверстие. По данным аутопсии выявлены характерные для болезни Фара макроскопические (хруст базальных ганглиев с металлическим оттенком) и микроскопические (кальцинированные нейроны, деформированные кальцинированные стенки сосудов и перинейрональные кальцинаты) признаки. Также подтвержден диагноз внутримозгового кровоизлияния в области базальных ядер головного мозга. Макроскопически обнаруженное кровоизлияние и ткани мозга не отличаются от таковых при типичном геморрагическом инсульте. В статье приводится большое количество наглядных микрофотографий препаратов базальных ганглиев с описаниями. При анализе клинического случая сделан вывод о сочетанном характере болезни Фара и гипертонической болезни у данной пациентки в структуре патологоанатомического диагноза: гипертензия выступила в качестве производящего фактора, а поражение сосудов головного мозгалокализующего. Ключевые слова: болезнь Фара, кальциноз, головной мозг, базальные ганглии.

show abstract

unclassified