A Hallervorden–Spatz-eponímától a molekuláris                     nevezéktanig

Garzuly, Ferenc

doi:10.1556/650.2017.30875

Cited by 3 publications

(1 citation statement)

References 14 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Order By: Relevance

“…Az NPD a magyar orvosi szakirodalomban ritkaság, néhány esettanulmány, illetve összefoglaló közlemény található ebben a témában [2][3][4][5][6][7][8].…”

Section: Megbeszélésunclassified

Felnőttkori B-típusú Niemann–Pick-betegség szemészeti manifesztációja

Angeli,

Nagy,

Schneider

2023

View full text Add to dashboard Cite

A Niemann–Pick-betegség a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó ritka, autoszomális recesszíven öröklődő betegség. Hátterében a szfingomielináz enzim hiánya vagy csökkent működése, illetve az intracelluláris koleszterintranszporter fehérje deficientiája áll, és a lebontási zavar miatt a sejtek lizoszómáiban szfingomielin és koleszterin szaporodik fel. A betegség 5 altípusát (A, A/B, B, C, D) különböztetjük meg. A szerzők egy 24 éves, gyermekkorában B-típusú Niemann–Pick-betegséggel diagnosztizált fiatal férfi esetét mutatják be, különös tekintettel a betegség szemészeti manifesztációjára. A beteg vizsgálata során fundusfotók és fundusautofluoreszcencia-felvételek készültek, továbbá optikaikoherencia-tomográfiás (OCT-), OCT-angiográfiás (OCTA-) és látótér (perimetria)-vizsgálatok történtek. A szemfenék vizsgálatakor, illetve a fundusfotókon jól látszott a betegségre jellegzetes macularis gyűrű alakú udvar (továbbiakban halo) és a cseresznyepiros folt a foveában. Az OCT-felvételeken a macularis halo megfelelően nagy reflektivitású, fokális megvastagodás ábrázolódott a ganglionsejtrétegben, a foveola területe megkímélt volt. A látótérvizsgálattal mindkét szem látótere ép volt. A bemutatott páciens esetéhez hasonlóan a B-altípusba tartozó betegeknél a tünetek enyhébbek, a visceralis tünetek mellett idegrendszeri tünetek nincsenek, és a specifikus szemészeti eltérések nem okoznak látásromlást. Jelenleg a Niemann–Pick-betegség ritka betegségnek számít, sok esetben a betegek diagnózisa késik vagy akár el is maradhat az aspecifikus vagy enyhe tünetek miatt. A szakterületek közötti konzultáció révén belgyógyászati szempontból tünetszegény esetekben a szemészeti vizsgálat is hozzájárulhat a jó diagnózishoz. Az időben történő diagnózissal a tünetek az egyre bővülő terápiás lehetőségeknek köszönhetően mérsékelhetők, a betegség progressziója stabilizálható, a betegek élettartama így növekedhet. Orv Hetil. 2023; 164(46): 1838–1844.

show abstract

“…Az NPD a magyar orvosi szakirodalomban ritkaság, néhány esettanulmány, illetve összefoglaló közlemény található ebben a témában [2][3][4][5][6][7][8].…”

Section: Megbeszélésunclassified

Felnőttkori B-típusú Niemann–Pick-betegség szemészeti manifesztációja

Angeli,

Nagy,

Schneider

2023

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration with PANK2 mutations : clinical description and a review of the literature

Zhu

2020

Neurocase

View full text Add to dashboard Cite

Niemann–Pick-betegség: saját megfigyelések és új terápiás lehetőségek

Erdős

2021

View full text Add to dashboard Cite

Összefoglaló. A Niemann–Pick-betegség autoszomális recesszíven öröklődő lizoszomális tárolási betegség, amelynek hátterében a savi szfingomielináz enzim hiánya vagy csökkent aktivitása (A-, A/B- és B-típus), illetve a Niemann–Pick C intracelluláris koleszterintranszporter fehérje deficientiája (C- és D-típus) állhat. A defektus következtében szfingomielin és koleszterin halmozódik fel a sejtek lizoszómáiban. A betegség leggyakoribb prezentációs tünete a hepatosplenomegalia miatt elődomborodó nagy has. A legsúlyosabb tünetek a progresszív neurodegeneráció következményei. A diagnózis megerősítésében elengedhetetlen a genetikai vizsgálat, amely az érintett családokban lehetőséget teremt praenatalis genetikai vizsgálatok végzésére is. A betegség idejekorán történő felismerése rendkívül fontos, hiszen napjainkban a terápiás lehetőségek egyre bővülnek. A szubsztrátredukciós, illetve enzimpótló kezeléseknek köszönhetően a hepatosplenomegalia mérsékelhető, és lassítható vagy visszafordítható a neurológiai tünetek progressziója. A szerző két esetismertetésen keresztül mutatja be a Niemann–Pick-betegség főbb típusait, klinikumát, molekuláris genetikai hátterét, és elemzi a diagnosztikus, illetve terápiás lehetőségeket. Orv Hetil. 2021; 162(2): 74–80. Summary. The Niemann–Pick disease is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by the lack or decreased activity of the acid sphingomyelinase enzyme or a deficiency of the Niemann–Pick C intracellular cholesterol transporter protein. As a result of the defect, sphingomyelin and cholesterol accumulate in the lysosomes of the cells. The most common presentation symptom of the disease is abdominal protrusion due to hepatosplenomegaly. The most severe symptoms are the consequences of progressive neurodegeneration. Genetic testing is essential to confirm the diagnosis, which also allows for prenatal genetic testing in the affected families. Early detection of the disease is extremely important as therapeutic options are expanding. Thanks to substrate reduction and enzyme replacement therapies, hepatosplenomegaly can be reduced, and progression of neurological symptoms can be reversed. Through two case reports, the author presents the main types, clinical manifestations, and molecular genetic background of this rare metabolic disorder. The author describes the diagnostic and therapeutic approaches to Niemann–Pick disease. Orv Hetil. 2021; 162(2): 74–80.

show abstract

A Hallervorden–Spatz-eponímától a molekuláris nevezéktanig

Cited by 3 publications

References 14 publications

Felnőttkori B-típusú Niemann–Pick-betegség szemészeti manifesztációja

Felnőttkori B-típusú Niemann–Pick-betegség szemészeti manifesztációja

Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration with PANK2 mutations : clinical description and a review of the literature

Niemann–Pick-betegség: saját megfigyelések és új terápiás lehetőségek

Contact Info

Product

Resources

About