A fatal X-linked recessive reticuloendothelial syndrome with hyperglobulinemia

Falletta, John M.; Fernbach, Donald J.; Singer, Don B.; South, Mary Ann; Landing, Benjamin H.; Heath, Clark W.; Shore, Nomie A.; Barrett, Frederick F.

doi:10.1016/s0022-3476(73)80213-6

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“…The location of A-raf on the X chromosome and the demonstration of its potential transforming activity suggests a possible role for A-raf in tumors having a sex-linked mode of inheritance. A recessive tumorigenic allele on the X chromosome would be masked in females and dominant in males such as is the case with certain X-linked lymphoproliferative diseases (44)(45)(46)(47) and possibly hairy cell leukemia (48).…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

The complete coding sequence of the human A-raf-1 oncogene and transforming activity of a human A-rafcarrying retrovirus

Beck¹,

Huleihel²,

Gunnell

et al. 1987

Nucl Acids Res

137

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The complete 606 amino acid sequence of the human A-raf oncogene has been deduced from the 2453 nucleotide sequence of a human T cell cDNA. A cysteine-rich region located near the amino terminus, which is highly conserved in A-raf and c-raf, shows significant homology with protein kinase C. A 5' deleted fragment of the cDNA has been incorporated into a murine retrovirus which endows the virus with the ability to transform cells in vivo and in vitro. Functionally, human A-raf is similar to v-raf and v-mos in that transformation is independent of ras gene function.

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

The complete coding sequence of the human A-raf-1 oncogene and transforming activity of a human A-rafcarrying retrovirus

Beck¹,

Huleihel²,

Gunnell

et al. 1987

Nucl Acids Res

137

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“…A doença não costuma ter característica familiar. O tecido afetado apresenta hiperplasia retículo-endotelial com infiltração disseminada por células mononucleares bizarras e células plasmáticas (1)(2)(3) .…”

Section: Histiocitose X (Síndrome De Hand-schuller-christian) Histiocunclassified

Histiocitose x (síndrome de hand-schuller-christian): relato de caso

2002

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Os autores relatam o caso de uma criança do sexo feminino, quatro anos de idade, que apresentava cefaléia, irritabilidade, otorréia e exoftalmia unilateral. No estudo tomográfico e na radiologia convencional encontraram-se grandes áreas líticas no crânio e na sua base. O restante do esqueleto não evidenciou anormalidades. O diagnóstico de histiocitose X (síndrome de Hand-Schuller-Christian) foi confirmado pelo mielograma. Este estudo mostra achados radiológicos e citológicos, além de apresentar uma revisão da literatura sobre o caso.

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“…Auf der anderen Seite gibt es zweifelsfrei sehr verwandte Krankheitsbilder, die sich von der oben geschilderten malig nen Histiozytose, die nicht genetisch bedingt ist, klar abgren zen lassen. Einmal das Krankheitsbild der familiären malignen Retikulo-Endotheliose mit Hypergammaglobulinämie, das ge schlechtsgebunden rezessiv vererbt wird, und zuerst von Faüetta et al [7] beschrieben wurde. Eine anderes, sehr verwandtes Krankheitsbild ist die »familiä re erythrophagozytierende Lymphohistiozytose« [19], die in ihrem Verlauf sehr ähnlich der malignen Histiozytose ist.…”

Section: Kommentarunclassified

Sogenannte Histiozytose-X und maligne Histiozytose

Haas¹,

Janka²,

Helmig³

et al. 1982

Oncol Res Treat

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Die retrospektive Überprüfung von 12 Patient en mit sogenannter Histiozytose-X (Eosinophiles Granulom, M. Hand-Schüller-Christian, M. Abt-Letterer-Siwe) und 3 Patienten mit maligner Histiozytose im Kindesalter dient als Grundlage, die Charakteristika beider grundsätzlich verschiedener Erkrankungen hervorzuheben: Bei der Histiozytose-X kann ein solitärer gutartiger Verlauf und ein disseminierter Verlauf mit akuter oder chronischer Proliferation unterschieden werden. Histologisch typisch sind z. T. mehrkernige Histiozyten ohne auffallende Atypie, stellenweise mit diffuser Durchsetzung durch Eosinophile und Plasmazellen, gelegentlich mit Granulombildung. Die maligne Histiozytose, eine foudroyant verlaufende Erkrankung, verhält sich klinisch und morphologisch grundsätzlich anders als die Histiozytose-X. Histologisch typisch sind atypische Histiozyten, stellenweise mit Erythrophagozytose. Die Abgrenzung gegenüber an-deren »Rundzellsarkomen« ist auch im Paraffin eingebetteten Material immunhistochemisch möglich.Für die Therapie beider Erkrankungen wird die Notwendigkeit einer langdauernden Behandlung mit Vinblastin in Kombination mit Prednison betont. Bei der Histiozytose-X wirken lokale, chirurgische oder strahlentherapeutische Maßnahmen unterstützend. Bei adäquater Behandlung der Histiozytose-X und bei frühzeitiger Erkennung sind Heilungschancen von über 70 % zu erwarten. Auch bei der malignen Histiozytose, die im allgemeinen als prognostisch infaust beschrieben wird, ist in Einzelfällen mit langdauernder Remission bei Anwendung der geschilderten Kombinationstherapie zu rechnen.

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A fatal X-linked recessive reticuloendothelial syndrome with hyperglobulinemia

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The complete coding sequence of the human A-raf-1 oncogene and transforming activity of a human A-rafcarrying retrovirus

The complete coding sequence of the human A-raf-1 oncogene and transforming activity of a human A-rafcarrying retrovirus

Histiocitose x (síndrome de hand-schuller-christian): relato de caso

Sogenannte Histiozytose-X und maligne Histiozytose

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