A family showing apparent X linked inheritance of both anencephaly and spina bifida.

Jensson, O; Árnason, Arnar; Gunnarsdóttir, Hrafnhildur; Pétursdóttir, Ingibjörg; Fossdal, Ragnheiður; Hreidarsson, S

doi:10.1136/jmg.25.4.227

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“…Thus it appears to be important for cell differentiation and cell proliferation and would be expected to be essential for all stages of growth and development. (Table 5) An example of an X-linked recessive disorder is the X-linked variety of anencephaly-spina bifida [ Jensson et al, 1988].…”

Section: Autosomal Recessive Traitsmentioning

confidence: 99%

Genetics of neural tube defects

Hall

Solehdin

1998

Ment. Retard. Dev. Disabil. Res. Rev.

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Section: Autosomal Recessive Traitsmentioning

confidence: 99%

Genetics of neural tube defects

Hall

Solehdin

1998

Ment. Retard. Dev. Disabil. Res. Rev.

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“…This has precluded the use of conventional genetic methods that are routinely employed for the elucidation of monogenic disorders. Fortunately, a few families have been reported that show a Mendelian, usually Xlinked, pattern of inheritance of NTD (Toriello et al 1980;Fellous et al 1982;Fineman et al 1982;Oman-Ganes and Shokeir 1984;Baraitser and Burn 1984;Toriello 1984;Jensson et al 1988).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 97%

“…Here, we report the analysis of an Icelandic family with apparently X-linked recessive inheritance of NTD (Jensson et al 1988). By employing exclusion mapping, haplotype analysis and multipoint linkage analysis, we have been able to exclude large regions of the X chromosome as the location for the responsible gene.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 98%

Exclusion mapping of the gene for X-linked neural tube defects in an Icelandic family

et al. 1994

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Various polymorphic markers with a random distribution along the X chromosome were used in a linkage analysis performed on a family with apparently X-linked recessive inheritance of neural tube defects (NTD). The lod score values were used to generate an exclusion map of the X chromosome; this showed that the responsible gene was probably not located in the middle part of Xp or in the distal region of Xq. A further refining of these results was achieved by haplotype analysis, which indicated that the gene for X-linked NTD was located either within Xp21.1-pter, distal from the DMD locus, or in the region Xq12-q24 between DXS106 and DXS424. Multipoint linkage analysis revealed that the likelihood for gene location is highest for the region on Xp. The region Xq26-q28, which has syntenic homology with the segment of the murine X chromosome carrying the locus for 'bent tail' (Bn), a mouse model for X-linked NTD, is excluded as the location for the gene underlying X-linked NTD in the present family. Thus, the human homologue of the Bn gene and the present defective gene are not identical, suggesting that more than one gene on the X chromosome plays a role in the development of the neural tube.

show abstract

“…A incidência geral dos DTN oscila de 0,36 a 1,7 por mil nascimentos, com mortalidade neonatal em torno de 60% e seqüela em torno de 60% dos sobreviventes, sendo a mais grave a paralisia cerebral (Jensson et al, 1988;Källén et al, 1994;American College of Obstetricians and Gynecologists, 1996). Antecedente de abortamento espontâneo também parece aumentar o risco de DTN em gestações subseqüentes, especialmente para os casos de espinha bífida (Carmi et al, 1994).…”

Section: -Os Defeitos De Tubo Neuralunclassified

“…Park et al (1993) relatam um caso de feto masculino, cujo cariótipo apresenta excesso de 11 q distal e de 13 proximal, resultante de uma translocação familiar, associada à DTN . Fineman et al (1982) descrevem quatro famílias com herança autossômica dominante para disrafia espinhal e Jensson et al (1988) relatam uma família com provável padrão de herança ligada ao cromossomo X para anencefalia e espinha bífida.…”

Section: -Patogêneseunclassified

Precisão da ultra-sonografia bidimensional convencional e da ultra-sonografia tridimensional na avaliação do nível da lesão em fetos com espinha bífida aberta

Requeijo¹

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Ao Prof. Dr. Seizo Miyadahira, companheiro, presente na banca de qualificação, pela paciência na avaliação e pelas excelentes considerações para o aprimoramento deste trabalho; Ao Dr. Mário Henrique Burlacchini de Carvalho, grande amigo, responsável por inúmeras modificações propostas na qualificação; Ao Dr. Adolfo Liao, amigo, com quem tive a grande oportunidade de muito aprender nesta minha jornada e a quem agradeço pela oportunidade de conviver e trabalhar no Hospital São Luiz, além de ter sido responsável por sugestões inestimáveis neste estudo;A Dra. Rossana P. V. Francisco, sempre com idéias que melhoraram em muito este estudo, como uma boa mineira, falando pouco e fazendo muito; Ao Dr. Javier Miguelez, amigo de longa data, muito agradeço pela ajuda na finalização deste estudo; Ao Dr. Marco Antônio B. Lopes, amigo de todas as horas, que sempre me ajudou com palavras e ações, o meu mais profundo obrigado; Ao Dr. Prof. Roberto Eduardo Bittar, grande incentivador e responsável pelo contato com a tutoragem para os alunos do quarto ano de Medicina, um dos meus maiores prazeres na clínica obstétrica; . O nível da lesão no pós-natal foi estabelecido por exame radiológico (radiografia simples) da coluna do recém-nascido, considerado o padrão ouro para sua definição, sendo então comparado ao nível encontrado nos exames ultra-sonográficos bidimensionais e tridimensionais pré-natais. As gestações foram seguidas no ambulatório de pré-natal e o parto programado para correção cirúrgica pós-natal imediata. Resultado: Precisão diagnóstica do nível de lesão da espinha bífida pela ultra-sonografia bidimensional de 47,7 %, elevando-se para 77,7 %, se considerado o erro de até um nível, 87,7 % com até dois níveis e de 100 % com até três níveis, com boa concordância interobservador neste método. Precisão diagnóstica do nível de lesão da espinha bífida pela ultra-sonografia tridimensional de 44,4 %, elevando-se para 80,0 % se considerado o erro de até um nível, 88,8 % com até dois níveis e de 100 % com até três níveis, com boa concordância interobservador neste método. Nos casos em que houveram erro no diagnóstico do nível da lesão, tendência a subestimação do nível da lesão nos dois métodosbidimensional: 55,3% dos casos e tridimensional: 62% dos casos). Conclusões:. Não houve diferença percentual relevante entre a detecção realizada pela ultra-sonografia bidimensional e pela tridimensional, não se demonstrando vantagens no uso da metodologia tridimensional no diagnóstico do nível de lesão nos casos de espinha bífida. Houve têndencia a subestimar o erro em ambas as metodologias. . Lesion level in the neonatal period was established by radiological assessment (simple X-rays) of the spine, considered as the gold standard. This was compared to the level found in both two-dimensional and three-dimensional prenatal scans. All pregnancies were followed in our hospital prenatally and delivery was scheduled in order to allow immediate postnatal surgical correction. Results: Two-dimensional sonography precisely estimated the spina bif...

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A family showing apparent X linked inheritance of both anencephaly and spina bifida.

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Genetics of neural tube defects

Genetics of neural tube defects

Exclusion mapping of the gene for X-linked neural tube defects in an Icelandic family

Precisão da ultra-sonografia bidimensional convencional e da ultra-sonografia tridimensional na avaliação do nível da lesão em fetos com espinha bífida aberta

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