A Child with Refsum's Disease: Successful Treatment with Diet and Plasma Exchange

Abstract

SUMMARY A child with Refsum's disease presented with cardiac failure, marked muscle wasting, weakness and inco‐ordination. Management with multiple plasma exchanges and dietary restriction of phytanic acid intake has reversed the disabling features of the disease, although levels still remain higher than target values. Low phytanic acid intake is being achieved by restriction of total fat to 10 to 12g/day, while allowing free amounts of fruit and green vegetables. RÉSUMÉ Un enfant atteint de maladie de Refsum: traitement efficace par régime et échange de plasma Une insuffisance cardiaque, une atrophie musculaire accentuée avec faiblesse et incoordination ont été constatées chez un enfant présentant une maladie de Refsum. Le traitement par échanges plasmatiques répétés et restriction diététique d'absorption d'acide phytanique fit régresser les manifestations incapacitantes de la maladie, bien que les taux soient demeurés plus élevés que les valeurs souhaitées. La faible absorption d'acide phytanique fut obtenue par réduction alimentaire des graisses totales à 10 à 12g/jour, liberté d'absorption pour les fruits et légumes verts. ZUSAMMENFASSUNG Ein Kind mit Refsum Krankheit: erfolgreiche Therapie mit Diät und Plasmaaustausch Ein Kind mit Refsum Krankheit kam mit kardialer Dekompensation, ausgeprägtem Muskelschwund, Schwäche und Koordinationsstörungen. Durch eine Behandlung mit mehrfachem Plasmaaustausch und Phytansäure armer Diät konnten die Symptome der Erkrankung deutlich gebessert werden, obwohl die Phytansäurespiegel höher als die Zielwerte blieben. Eine niedrige Aufnahme von Phytansäure wird durch eine Einschränkung des Gesamtfettes auf 10 bis 20g/Tag erreicht, während Früchte und grünes Gemüse ad libitum erlaubt sind. RESUMEN Niño con enfermedad de Refsum: éxito del tratamiento con dieta y cambio de plasma Un niño con enfermedad de Refsum presentaba fallo cardíaco, atrofia muscular marcada, debilidad e incoordinación. El tratamiento con múltiples cambios de plasma y restricción dietética de áido fitánico ha hecho retroceder las caracteristicas minusvalentes de la enfermedad, si bien los niveles todavia son más altos que los de referencia. Un ingreso bajo de acido fitánico se consigue con la restricción de la grasa total a 10 a 12 g por dia, al mismo tiempo que se permiten cantidades libres de frutos y vegetales verdes.

A Child With Night Blindness

“…Acute infantile presentations, however, have been reported. 3,4 We report the treatment of a young girl diagnosed with mild neurological but severe ophthalmological symptoms of Refsum disease. Upon reaching her majority, the patient consented to the publication of her case.…”