A case series of general anesthesia in children with laminin alpha2 (merosin)‐deficient congenital muscular dystrophy

Scrivener, Timothy A.; Ross, Stuart M.; Street, Neil; Webster, Richard; Lima, Jonathan C. De

doi:10.1111/pan.12378

Cited by 3 publications

(3 citation statements)

References 5 publications

(7 reference statements)

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…To date, we identified only four published reports involving a total of 19 anesthetics in 13 patients regarding the anesthetic care of patients with MDCMD (Table 1) [13,20,35,39]. Aside from concerns for MH in one patient, the remainder of the peri- Balanced technique with propofol, sevoflurane and alfentanil.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…Anesthetic care begins with a thorough preoperative exam with identification of the end-organ involvement related to the primary disease process and associated comorbid conditions. In patients with MDCMD, primary anesthetic concerns include airway involvement as well as the respiratory and cardiovascular systems [ 13 - 15 ]. Airway management including bag-valve-mask ventilation and endotracheal intubation may be problematic in patients with facial dimorphism including micrognathia, midface hypoplasia, and other associated dysmorphic features as noted in our patient [ 16 ].…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

See 1 more Smart Citation

Anesthetic Care of a Child With Merosin-Deficient Muscular Dystrophy

2020

View full text Add to dashboard Cite

Merosin-deficient congenital muscular dystrophy (MDCMD) is a progressive autosomal recessive disorder caused by the lack of expression of the α 2-chain of laminin-211 glycoprotein. The defect results in skeletal muscle dysfunction with severe muscle weakness, hypotonia, proximal joint contractures, facial dysmorphism, and late or failed ambulation. Given the progressive neuromuscular involvement and the potential for neuromuscular scoliosis, patients frequently require anesthetic care during surgical procedures to correct orthopedic deformities. We present a 9-year-old girl with MDCMD who required anesthetic care during insertion of growing rods to correct neuromuscular scoliosis. Previous reports of anesthetic care for patients with MDCMD are presented and options for perioperative care are reviewed.

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Anesthetic Care of a Child With Merosin-Deficient Muscular Dystrophy

2020

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Se caracteriza por debilidad muscular progresiva severa con hipotonía desde el nacimiento, m ultiples contracturas, dificultades para la deglución, escoliosis, enfermedad pulmonar restrictiva severa, compromiso cardiaco que varía entre bloqueos de rama y cardiomiopatía dilatada y niveles elevados de creatinkinasa. 2,33,34 Las principales características clínicas de las distrofias musculares se describen en la Tabla 3. [35][36][37][38][39][40] Implicaciones anestésicas de las distrofias musculares…”

Section: Distrofia Muscular Congénita Por Deficiencia De Merosina (Dmunclassified

Anesthetic implications of muscular dystrophies

Echeverry-Marín

Bustamante-Vega

2018

Colombian Journal of Anesthesiology

View full text Add to dashboard Cite

Introducción: Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades genéticas que se caracterizan por compromiso en la síntesis o regeneración de las proteínas contráctiles del m usculo. Aunque pertenecen al mismo grupo de enfermedades tienen características muy diferentes en su presentación clínica y en su origen genético. Estas enfermedades se clasifican como huérfanas debido a que tienen una incidencia muy baja en la población general, pero representan un enorme reto anestésico, especialmente en la población pediátrica. Objetivo: Describir los principales aspectos clínicos de las distrofias musculares, su etiología, implicaciones anestésicas y principales complicaciones que pueden ocurrir durante el perioperatorio. Metodología: Se presenta un articulo de revisión basado en una b usqueda sistemática de la literatura para una revisión descriptiva, donde la principal fuente de información son los reportes de caso obtenidos en las bases de datos de pubmed, google académico y páginas web especializadas en enfermedades raras, con el propósito de describir las principales implicaciones anestésicas de este grupo de enfermedades. Resultados: Se obtuvo un total de 65 referencias bibliográficas las cuales fueron seleccionadas por los autores de acuerdo con la relevancia del tema para la revisión final. Conclusión: Las distrofias musculares son un grupo heterogéneo de enfermedades que comparten una etiología com un que es la lesión directa en la fibra muscular con un compromiso sistémico progresivo. Se diferencian en su presentación clínica, origen genético y riesgos anestésicos que son principalmente complicaciones cardiovasculares por arritmias malignas, rabdomiolisis aguda desencadenada por fármacos utilizados en la anestesia y falla respiratoria perioperatoria.

show abstract