A Case of Dna-Diagnostics Application for Arrhythmogenic Right Ventricle Cardiomyopathy

Abstract

Аритмогенная кардиомиопатия правого желу-дочка (АКПЖ, MIM*#107970) -генетически детер-минированное заболевание миокарда с высоким риском внезапной сердечной смерти (ВСС), характе-ризующееся фиброзным и/или жировым замеще-нием кардиомиоцитов преимущественно правого желудочка (ПЖ), частыми желудочковыми наруше-ниями ритма, ведущее к развитию сердечной недо-статочности. В ряде случаев жизнеугрожающие желу-дочковые аритмии могут возникнуть до развития явного структурного и функционального ремодели-рования миокарда (так называемая "скрытая" фаза АКПЖ), что значительно затрудняет раннюю диагно-стику заболевания. Нередко первым и единственным симптомом болезни является ВСС. Патоморфологи-ческая диагностика лиц, умерших внезапно в возрас-те до 35 лет показала, что на долю недиагностирован-ной АКПЖ приходится значительная часть случаев ВСС: 12,5-25% в Италии, 17% в США, 14,1% Шестак А. Г.* -н. с. лаборатории медицинской генетики, Благова О. В. -д. м.н., профессор кафедры факультетской терапии №1 лечебного факультета, Луто-хина Ю. А. -аспирант по специальности "Кардиология" кафедры факультет-ской терапии №1 лечебного факультета, Фролова Ю. В. -д. м.н., в. н.с. отделе-ния хирургического лечения дисфункций миокарда и сердечной недостаточно-сти, Дземешкевич С. Л. -д. м.н., профессор, зав. отделением хирургического лечения дисфункций миокарда и сердечной недостаточности, Заклязьмин-ская Е. В. -д. м.н., профессор, зав. лабораторией медицинской генетики. Aim. Analysis of the results of dnA-diagnostics in practice, for the two most common types of arrhythmogenic cardiomyopathies of the right ventricle (ACRV) in cardiovascular and surgery setting. Material and methods. Clinical and laboratory study performed, of the selection of 38 patients with a diagnosis at presentation -ACRV, with consequent genetic counseling and dnA-diagnostics for 2 most common types of ACRV. Results. Mutations in two genes responsible for the most common ACRV types, were found in 22,9% of patients. Analysis of occurrence rate was done for mutations in groups with definite, probable and possible diagnoses of ACRV, and of total impact of genetic data on diagnostics of the disease. Conclusion. data obtained on the Russian selection of patients shows similarity with the data on prevalence of two most common genetic forms of ACRV in other ethnicities. Russ