Untitled

Abstract

Tóm tắt: ột biến G11778A n m tr n gen ND4 ủ h gen ty thể người hiếm 50-70% trường hợp ủ hội hứng LHON. Trong nghi n ứu n y húng t i đã thiết l p phương pháp phát hi n v định lượng đột biến G11778A b ng re l-time PCR sử dụng mẫu dò huỳnh qu ng T qm n ó nul otide d ng ầu khó (LNA). Phương pháp ho thấy s tương qu n tỷ l nghị h giữ bản opy ủ gen đ h v giá trị hu kỳ ngưỡng o với h s hồi quy R 2 = 0 999. Phương pháp ho phép phát hi n đột biến ở tỷ l 0 1% trở l n. B ng vi sử dụng kết hợp k thu t PCR-RFLP v k thu t re l-time PCR húng t i đã phát hi n một b nh nhân nhi gái 7 5 tháng tu i m ng đột biến G11778A. ột biến tồn t i ở d ng kh ng đồng nhất v ó tỷ l đột biến l 2 710.12%. Trong khi b v m b nh nhân đ u kh ng m ng đột biến. ây l b nh nhân m ng đột biến G11778A đầu ti n đượ phát hi n t i Vi t N m.