Challenges in Research and Health Technology Assessment of Rare Disease Technologies: Report of the ISPOR Rare Disease Special Interest Group

Nestler-Parr, Sandra; Korchagina, D; Toumi, Mondher; Pashos, Chris L.; Blanchette, CM; Molsen, Elizabeth; Morel, Thomas; Simoens, Steven; Kaló, Zoltán; Gatermann, Ruediger; Redekop, William K.

doi:10.1016/j.jval.2018.03.004

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“…Disease rarity can cause uncertainty in estimates [27] that may reveal to be determinant in health technology assessment [28][29][30], such as utility values. In this study, we aimed to assess the effect of hATTR-PN across HRQoL dimensions, in both carriers and patients, to estimate the impact on utility in comparison to the general population, as well as to explore HRQoL prognostic factors among patients, including disease progression (clinical stage) and treatment.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Health-related quality of life in hereditary transthyretin amyloidosis polyneuropathy: a prospective, observational study

Inês

Coelho

Conceição

et al. 2020

Orphanet J Rare Dis

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Background: Hereditary Transthyretin Amyloidosis Polyneuropathy is a rare life-threatening neurologic disease that imposes considerable mortality and it is associated with progressive related disabilities. In this study, we aimed to assess the effect of the disease across health-related quality of life dimensions, in both carriers of the mutation and patients, to compare health-related quality of life with general population, as well as to explore health-related quality of life prognostic factors among patients, including disease progression and treatment. Methods: This study was a multi-institutional, longitudinal, prospective, observational study of hereditary Transthyretin Amyloidosis Polyneuropathy Portuguese adult subjects (621 asymptomatic carriers and 733 symptomatic patients) enrolled in the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey. Health-related quality of life was captured with the preference-based instrument EQ-5D-3 L. For general population the dataset included all subjects enrolled in a representative national study (n = 1500). Different econometric models were specified; multivariate probit, generalized linear model and generalized estimating equations model; including demographic and clinical covariates. Results: Hereditary Transthyretin Amyloidosis Polyneuropathy patients have their health status severely impaired in all quality of life dimensions and more anxiety/depression problems were found among asymptomatic carriers. No differences on utility were found between carriers and general population (p = 0.209). Among patients, the utility value is estimated to be 0.51 (0.021), a decrement of 0.27 as compared with general population utility. Higher disease duration, advanced disease stage and not receiving treatment are associated with impaired health-related quality of life. No differences were found between genders (p = 0.910) or between late (≥50 years) and early-onset patients (p = 0.254). The utility estimate ranged from 0.63 (0.009) in stage I to 0.01 (0.005) in stage IV. Conclusions: Hereditary Transthyretin Amyloidosis Polyneuropathy symptoms and progressive associated disabilities substantially decrease patient's health-related quality of life. Clinical strategies focused on health-related quality of life preservation such as close follow-up of asymptomatic carriers, prompt diagnosis and adequate, early treatment would benefit patient's long-term outcomes, slowing the progressive decline in health-related quality of life.

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Health-related quality of life in hereditary transthyretin amyloidosis polyneuropathy: a prospective, observational study

Inês

Coelho

Conceição

et al. 2020

Orphanet J Rare Dis

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“…Reimbursement authorities employ different appraisal processes when evaluating new treatment options, especially in the rare disease setting 10 . While some authorities have, as mentioned, questioned added benefit 9 , others have concluded that emicizumab is a therapy that provides significant benefit.…”

Section: Letter To the Editormentioning

confidence: 99%

Reply: RE: Reyes A, Révil C, Niggli M, et al. Efficacy of emicizumab prophylaxis versus factor VIII prophylaxis for treatment of hemophilia A without inhibitors: network meta-analysis and sub-group analyses of the intra-patient comparison of the HAVEN 3 trial. Curr Med Res Opin. 2019;35(12):2079–2087

Reyes

Révil

Niggli

et al. 2020

Current Medical Research and Opinion

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“…Au niveau européen, les maladies rares sont définies par l'European Medicines Agency (EMA) comme des maladies n'affectant pas plus de 5 personnes sur 10.000 (Rodwell & Aymé, 2015). Ainsi, on est face au paradoxe de la rareté des maladies rares : on dénombre 5.000 à 8.000 maladies rares (European Medicines Agency, 2013), une faible proportion de la population étant atteinte par chacune d'elles; cependant, globalement, les maladies rares touchent un total de 30 millions de patients en Europe (Nestler-Parr et al, 2018). On estime qu'il y a alors 6 à 8 % de la population européenne qui est affectée d'une maladie orpheline, ce qui est équivalent au nombre de patients atteints de diabète en Europe.…”

Section: Numéro 154 • Décembre 2019unclassified

“…Parmi les raisons de cette méconnaissance, on compte le nombre important de maladies rares, leur diversité et leur complexité. De plus, la découverte de nouvelles maladies rares est menée à un rythme soutenu avec cinq nouvelles maladies rares décrites chaque semaine dans la littérature médicale (Nestler-Parr et al, 2018); les médecins doivent alors acquérir une information en perpétuelle évolution.…”

Section: Comment Définir Les Maladies Rares ?unclassified

Numéro 154 - décembre 2019

Ali¹,

Tubeuf²

2019

Regards économiques

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Le 16 décembre 2019, l’Europe fête le vingtième anniversaire de l’adoption de la règlementation sur les médicaments orphelins qui encourageait les industriels à plus de recherche pour les maladies rares. Cette règlementation a conduit à une augmentation du nombre d'essais cliniques et de publications scientifiques concernant les maladies rares. Cependant, cette hausse n’a pas bénéficié équitablement à toutes les maladies rares. Les investissements en recherche et développement ciblent tout particulièrement les maladies rares les plus fréquentes dans la population; celles qui surviennent à l’âge adulte; celles qui sont caractérisées par un âge au décès prématuré chez les adultes. Ainsi, ce sont les maladies qui touchent la petite enfance qui reçoivent les plus faibles investissements alors même qu’une maladie rare sur deux touche des enfants. De plus, s’il y a effectivement de plus en plus de médicaments orphelins qui arrivent sur le marché européen, les prix demandés par les firmes pharmaceutiques sont très élevés et sont un obstacle à l'accès des patients. Pourquoi ces médicaments sont-ils si chers ? Le taux de succès moyen des thérapies en développement, des prémices de la recherche clinique jusqu’à l’autorisation de mise sur le marché d’un nouveau médicament, est faible. Ainsi les industriels compensent leur investissement avec un prix élevé. A cela s’ajoute la détermination du prix selon le principe du «value based pricing». Un fabricant définit le prix d'un bien qu'il produit en prenant en compte le bénéfice que tirera l'utilisateur de ce bien. Pour les maladies rares, la mise sur le marché d'un nouveau traitement alors qu’il n’en existe aucun jusqu’alors, constitue une innovation dont la valeur thérapeutique est majeure. Les industriels justifient alors un prix fort par les propriétés supérieures voire uniques du médicament. Néanmoins, nous défendons l’idée qu’il est possible de maitriser la perpétuelle hausse observée dans le prix des médicaments orphelins et formulons trois recommandations. Premièrement, il faut poursuivre les efforts de la plupart des pays européens à établir des registres nationaux recensant les patients avec des maladies rares. La mise en commun de ces bases de données permettra de produire plus efficacement des connaissances sur les maladies rares. Elle permettra surtout de connaître précisément et en temps réel le nombre de patients concernés par un médicament orphelin. Ainsi, on pourra évaluer le véritable impact budgétaire d’une décision de remboursement de tel ou tel autre traitement sur le budget total de la santé au niveau national comme européen. Deuxièmement, il faut accroitre le pouvoir de négociation des décideurs politiques avec les industriels. Ce pouvoir peut prendre la forme d’un partage du risque qu’un médicament ne soit pas efficace pour certains patients. Il peut également provenir d’une plus grande coordination des pays européens pour réaliser une négociation de prix commune. Enfin, il faut accroitre la transparence des coûts de recherche et de développement et celle des négociations portant sur les prix des médicaments de manière à tendre vers des prix plus équitables. Que représentent les financements publics ou les contributions d'associations dans la recherche et le développement de chaque médicament ? Comment le gain de progrès thérapeutique est-il estimé et valorisé monétairement ? Les firmes pharmaceutiques poursuivant un objectif de profit, une façon de contenir l’impact de cet objectif dans la fixation des prix serait d'introduire des défenseurs de l’intérêt des patients et du bien commun de la société dans le conseil d’administration de ces firmes.

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Health-related quality of life in hereditary transthyretin amyloidosis polyneuropathy: a prospective, observational study

Health-related quality of life in hereditary transthyretin amyloidosis polyneuropathy: a prospective, observational study

Numéro 154 - décembre 2019

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