BRCA mutations and their influence on pathological complete response and prognosis in a clinical cohort of neoadjuvantly treated breast cancer patients

Abstract

BRCA1/2 mutation status leads to better responses to neoadjuvant chemotherapy in breast cancer. Pathological complete response is the main predictor of disease-free survival and overall survival, independently of BRCA1/2 mutation status.

Update Mammakarzinom 2019 Teil 1 – Implementierung der Ergebnisse neuer Studienkonzepte beim frühen Mammakarzinom in die klinische Praxis

“…Die Behandlung des triple-negativen Mammakarzinoms (TNBC) in der adjuvanten oder neoadjuvanten Situation ist davon geprägt, dass eine Chemotherapie bei einem Teil der Patientinnen eine gute Wirksamkeit hat, was folgend zu erheblichen Verbesserungen der Prognose führt. So konnte in neoadjuvanten Studien gezeigt werden, dass triple-negative Patientinnen, die eine pCR erreichen, ähnlich wie HER2-positive Patientinnen eine exzellente Prognose haben [59][60][61][62][63][64][65][66].…”

Update Mammakarzinom 2019 Teil 2 – Implementierung neuer Diagnostika und Therapien bei Patientinnen mit fortgeschrittenem Brustkrebs in der klinischen Praxis

“…40 % der Patientinnen positiv für diesen Biomarker, genauso wie eine Testung für BRCA1 und BRCA2 bei HER2-negativen Mammakarzinomen. In triple-negativen Mammakarzinomen konnte hier eine Mutation in 10-20 % der Fälle gefunden werden [10][11][12][13][14][15]. Therapiesequenzen sind noch nicht etabliert, jedoch spricht die Verlängerung des OS für eine primäre Therapie mit dem PD-L1-Antikörper.…”

Update Mammakarzinom 2019 Teil 3 – aktuelle Entwicklungen bei der kurativen Behandlung von Mammakarzinom-Patientinnen: Eine Übersicht und Bewertung durch ein internationales Expertenpanel

“…In ▶ Abb. 1 sind die Zeitschiene und die jeweilige bekannte Kontribution der genetischen Mutationen und Varianten beschrieben [13][14][15][16][17][18][19]. Während BRCA1 und BRCA2 für ca.…”

“…B. PALB2, CHEK2, BARD1) und andere weitere 4 % erklärt werden. Bislang sind über 170 häufige und niedrig penetrante Gen-Loci beschrieben, die weitere 18 % des Brustkrebsrisikos erklären [13][14][15][16][17][18][19]. Somit sind etwas weniger als 40 % des 2-fach erhöhten familiären Mammakarzinom-Risikos durch genetische Veränderungen erklärbar.…”

“…Studien in der neoadjuvanten oder adjuvanten Therapie des frühen Mammakarzinoms laufen und ihre Veröffentlichung steht noch aus. Bei Patientinnen mit frühem Mammakarzinom ist bekannt, dass Patientinnen mit einer BRCA1/2-Mutation bei einer neoadjuvanten Chemotherapie eine höhere Chance auf eine pathologische Komplettremission (pCR) haben [19,29,30]. Ebenso gibt es Anhaltspunkte, dass Frauen mit einer BRCA1/2-Mutation nach einer Chemotherapie eine etwas bessere Prognose haben als Patientinnen ohne Mutation [29,31] Zur Frage der Resektionsränder bzw.…”