Primary Immunodeficiency Diseases: an Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency 2015

Abstract

We report the updated classification of primary immunodeficiencies compiled by the Primary Immunodeficiency Expert Committee (PID EC) of the International Union of Immunological Societies (IUIS). In the two years since the previous version, 34 new gene defects are reported in this updated version. For each disorder, the key clinical and laboratory features are provided. In this new version we continue to see the increasing overlap between immunodeficiency, as J Clin Immunol (2015) 35:696-726

Infectious and Noninfectious Pulmonary Complications in Patients With Primary Immunodeficiency Disorders

“…Recent advances in molecular genetics and immunology have led to the detection of several causative genes and a better knowledge of the pathogenesis of PIDs. More than 300 PIDs have been identified to date, thus expanding the range of deficiencies to immune dysregulation, autoinflammatory disorders, and defects in innate and intrinsic immunity [6]. Immunoglobulin replacement therapy is a lifesaving intervention for many patients with PID, although antibiotics, immunomodulators, and hematopoietic stem cell transplantation (HSCT), can be used under specific conditions [7].…”

Diagnóstico situacional de las inmunodeficiencias primarias: aproximación preliminar

“…Las inmunodeficiencias primarias (IDP) engloban un conjunto de enfermedades de la función del sistema inmunitario que predisponen a un incremento de la frecuencia y severidad de infeccioAnes, y a una desregulación del mismo con manifestaciones autoinmunitarias y malignidad (1) . La prevalencia de las IDP se estima en 1 en 2000 nacimientos vivos, y se han identificado más de 300 trastornos distintos, entre inmunodeficiencias humorales, inmunodeficiencias combinadas severas y trastornos resultantes de defectos fagocíticos y de complemento (2) .…”

“…En Latinoamérica, los principales desafíos relacionados a este subdiagnóstico son a) bajo nivel de conocimiento de IDP entre los profesionales de salud, b) escasos centros de referencia, y c) carencia de laboratorios capaces de realizar pruebas moleculares y genéticas en inmunología (3) . El diagnóstico de IDP se apoya en exámenes como dosaje de inmunoglobulinas y citometría de flujo para el recuento de linfocitos T (CD3, CD4, CD8), B (CD19), NK (CD16/56), entre otros (1,2) ; sin embargo, vemos que solo el 56,5% cuenta con dosaje de inmunogloblulinas y el 19,7% cuenta con citometría de flujo, en sus sedes hospitalarias. Aun cuando contamos con pocos centros que realizan exámenes para el diagnóstico inmunológico, no contamos con pruebas más precisas, como las subclases de inmunoglobulinas, anticuerpos específicos para antígenos bacterianos (ej.…”

“…Entre ellos, remarcamos el uso de inmunoglobulina humana, utilizada en deficiencias primarias de anticuerpos, inmunodeficiencias combinadas antes del trasplante y hasta que se restablezca la función de las células B y en otros trastornos específicos (2) , y el trasplante de precursores hematopoyéticos (TPH) indicado para inmunodeficiencias severas que son letales en los primeros años de vida (5) . El 37,4% de encuestados refirió haber usado inmunoglobulina en alguno de sus pacientes, y tan solo el 6,4% usó TPH; estos datos reflejan una brecha en el acceso a estos tratamientos.…”

“…. Nos resulta relevante la asociación encontrada entre el estigma relacionado a VIH/SIDA y la no adherencia al tratamiento antirretroviral (TARV); más cuando el Perú alcanzó una falta de adherencia del 35,9% en 2009 (2) . No obstante, creemos que el estudio tiene algunas limitaciones que afectarían la medición de la adherencia al TARV y, por lo tanto, a la fuerza de asociación.…”