Lebensqualität bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit Achondroplasie

Abstract

The QoLISSY questionnaire is a reliable tool to assess the subjective wellbeing of patients with skeletal dysplasia. The instrument can now be used clinically as a screening for patient wellbeing, as an outcome criterion in clinical research and as a psychosocial indicator in orthopedic cohort studies.

Evaluation eines selbsthilfegestützten psychosozialen Interventionsangebotes für Kinder und Jugendliche mit disproportionalem Kleinwuchs

“…Zusätzlich kön nen bilaterale Beinverlängerungen erfolgen, die mit einer Korrektur von schwerwiegenden Fehlstellungen der Beine kombiniert werden [24]. Die gesundheitsbezogene Lebensqualität von Kindern und Ju gendlichen mit einem disproportionalem Kleinwuchs wie der Achondroplasie wurde bisher wenig untersucht [21,28]. Vorlie gende Studien zeigen jedoch, dass die Achondroplasie die Le bensqualität der Betroffenen erheblich beeinträchtigen kann [6,21].…”

“…Die gesundheitsbezogene Lebensqualität von Kindern und Ju gendlichen mit einem disproportionalem Kleinwuchs wie der Achondroplasie wurde bisher wenig untersucht [21,28]. Vorlie gende Studien zeigen jedoch, dass die Achondroplasie die Le bensqualität der Betroffenen erheblich beeinträchtigen kann [6,21]. Beschrieben werden u. a. Einschränkungen im alltägli chen Leben, eine verminderte Selbstständigkeit, psychosoziale Belastungen, soziale Stigmatisierungen und das Problem, nicht ernst genommen bzw.…”

“…Die Altersgruppen sind mit je 29 Teilnehmern (28 je Altersgruppe bei den Eltern) gleich mäßig besetzt. An den Seminarangeboten auf dem BKMF e. V. Jahrestreffen und/oder auf Landesverbandstreffen haben 77 % der Stichprobe teilgenommen• In der ersten Projektphase wurde die psychosoziale Befindlichkeit von 34 Betroffenen und deren 21 Eltern qualitativ in FokusgruppenDiskussionen und quanti tativ bei 89 Betroffenen und 62 Eltern mit validierten Fragebö gen untersucht[19,21]. Die qualitativen Daten dienten der Iden tifikation relevanter Bedürfnisse aus Sicht der Betroffenen und ihrer Eltern sowie der Prüfung der Übereinstimmung mit den Themenbereichen des bisher angebotenen Interventionsange botes der Patientenorganisation Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V. Entsprechend der Ergebnisse der Fokusgruppen und der Fragebogenerhebung wurde das be stehende Angebot des BKMF e. V. weiterentwickelt, modulari siert und speziell auf die Bedürfnisse der Betroffenen und ihrer Familien zugeschnitten.…”

“…Bei den Eltern, als die Betroffenen von dem Seminarangebot des BKMF e. V. profitiert haben. Neben generell für die Betroffenen relevanten Themen, müssten zukünftig auch mehr Interven tionsangebote für die Eltern der betroffenen Kinder und Jugendli chen bereitgestellt werden, da diese die Lebensqualität ihrer Kinder negativer bewerten als diese selbst[21]. Dabei sollten die zusätzlichen Belastungen, die durch die Erkrankung des Kindes die Eltern bzw.…”

Quality of life of children with achondroplasia and their parents - a German cross-sectional study

“…Patients may also show hypermobile hips and knees, bowing of the mesial segment of the legs as well as hypotonia [1]. Affected patients experience various orthopedic and neurological complications and might face multiple medical and non-medical challenges in their daily life [5–8].…”