Ehlers-Danlos syndrome in chronic pain patient. Case report

Abstract

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Ehlers-Danlos Syndrome is a connective tissue disease which becomes disabling in some cases. This study aimed at presenting a rare case diagnosed in the Ambulatory of Symptoms Control and Palliative Care with severe pain. CASE REPORT: Male patient, 17 years old, who came to the ambulatory complaining of widespread pain for 4 years. He referred history of joint hypermobility noticed since childhood. CONCLUSION: Based on clinical history and physical evaluation, in addition to Brighton criteria, patient was diagnosed as having hypermobility-type Ehlers-Danlos Syndrome.

Correlation of Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (Eds) and the Joint Damage on Daily Life of Affected Patients: A Bibliographic Review

“…Joint hypermobility is one of the classic manifestations of EDS in articles published in the literature about the disease. This signal can be calculated using the Brighton scale, a parameter used to determine the degree of hypermobility (Bem-Haja et al, 2016). Furthermore, it is important to highlight that in Brazil, PL 4817/19, a bill that aims to create the "National Policy for Comprehensive Care for People with Ehlers-Danlos Syndrome and Hypermobility Syndrome", aiming to improve the conditions of access to health of people affected by this syndrome.…”

Saúde Contemporânea e Evidências Científicas

“…O colágeno, proteína mais abundante no organismo humano, é a principal proteína envolvida na sua patologia, e sua prevalência global é de cerca de 1 a cada 5000 indivíduos. Historicamente, o epônimo da síndrome foi idealizado por Parkes Weber, um médico britânico, em homenagem a Edvard Ehlers, dermatologista dinamarquês, e Henri-Alexandre Danlos, dermatologista francês, cujos relatos de casos da doença já tinham sido publicados e foram concatenados por Weber em 1936 (BEM-HAJA et al, 2016;BYERS;MURRAY, 2012;OLIVEIRA, 2014).…”

Síndrome de Ehlers-Danlos: uma revisão atual da literatura

“…O colágeno, proteína mais abundante no organismo humano, é a principal proteína envolvida na sua patologia, e sua prevalência global é de cerca de 1 a cada 5000 indivíduos. Historicamente, o epônimo da síndrome foi idealizado por Parkes Weber, um médico britânico, em homenagem a Edvard Ehlers, dermatologista dinamarquês, e Henri-Alexandre Danlos, dermatologista francês, cujos relatos de casos da doença já tinham sido publicados e foram concatenados por Weber em 1936(BEM-HAJA et al, 2016;BYERS;MURRAY, 2012;FERNANDES;PEREIRA;OLIVEIRA, 2014).Vale ressaltar que se trata de uma doença heterogênea, com 13 subtipos reconhecidos pela nova nosologia da Síndrome de Ehlers-Danlos, publicada em 2017 no American Journal of Medical Genetics. Pode-se dizer que a síndrome apresenta elevada morbidade, levando em consideração a sua cronicidade, a incapacitação decorrente da dor crônica difusa e a marginalização social devido a suas manifestações estéticas, e mortalidade, decorrente do comprometimento do sistema cardiovascular(MALFAIT et al, 2017).…”

“…analisada pelo médico e pelo paciente(BEM-HAJA et al, 2016;CHOPRA et al, 2017;COHEN;MARKHAM, 2017;ERICSON;WOLMAN, 2017).O futuro do tratamento da EDS é um assunto amplamente debatido. Podese dizer que a terapia gênica seria a abordagem terapêutica que mais se aproxima de uma cura, mas o fato de a EDS ser uma doença difusa, com um número muito elevado de células afetadas, compromete a entrega dos genes dentro de todos os tecidos, tornando essa modalidade um candidato menos promissor.…”