Five years results after intrafamilial kidney post-transplant in a case of familial hypomagnesemia due to a claudin-19 mutation

Michaelis-Manz syndrome. A case report

“…Este síndrome ocurre por mutación de los genes CLDN16 y CLDN19 que codifican para las claudinas 16 y 19, proteínas estructurales encargadas de las tight junctions, moléculas de adhesión celular que se expresan en abundancia en el asa de Henle y en el túbulo contorneado distal del riñón y cuya función es la regulación y homeostasis del transporte de los electrolitos calcio y magnesio. La alteración de cualquiera de ellas provoca niveles séricos disminuidos y un aumento en la excreción de los mismos, derivando en nefrocalcinosis y muy posiblemente en insuficiencia renal crónica a largo plazo [1][2][3]7 . Es la insuficiencia renal la que marca el pronóstico vital de cada paciente, de manera que un control temprano de la enfermedad no solo alargará mucho la esperanza de vida, sino que también mejorará las condiciones de vida.…”