Late ophthalmology findings in a X-linked juvenile retinoschisis patient

Abstract

Achados oftalmológicos tardios em um paciente portador de retinosquise juvenil ligada ao cromossomo X.

Apresentação simultânea de glaucoma juvenil e retinosquise juvenil: relato de caso

“…(3) A retinosquise juvenil é uma degeneração vitreorretiniana recessiva ligada ao X, geralmente caracterizada por maculopatia bilateral e retinosquise periférica, sendo responsável por aproximadamente 5% de todas as distrofias retinianas hereditárias com início na infância. (5,6) Acomete principalmente homens jovens, apresentando-se bilateralidade em 40% dos casos e resultando em perda visual progressiva com a idade. (5,6) É causada por mutações no gene RS1, que codifica a proteína retinosquisina, a qual permite a adesão e a interação entre as células e as camadas retinianas.…”

“…(5,6) Acomete principalmente homens jovens, apresentando-se bilateralidade em 40% dos casos e resultando em perda visual progressiva com a idade. (5,6) É causada por mutações no gene RS1, que codifica a proteína retinosquisina, a qual permite a adesão e a interação entre as células e as camadas retinianas. Assim, defeitos ou sua ausência repercutem no desenvolvimento de microcistos intrarretinianos, e sua coalescência acarreta na retinosquise, demonstrada na tomografia de coerência óptica (OCT), além da desorganização das camadas retinianas.…”

“…Assim, defeitos ou sua ausência repercutem no desenvolvimento de microcistos intrarretinianos, e sua coalescência acarreta na retinosquise, demonstrada na tomografia de coerência óptica (OCT), além da desorganização das camadas retinianas. (6,7) A principal terapêutica é por meio dos inibidores da anidrase carbônica, que reduzem as alterações císticas retinianas. (5) O descolamento de retina e a hemorragia vítrea são as principais complicações dessa doença.…”