Talassemia beta maior e gestação na adolescência: relato de dois casos

Abstract

Beta thalassemia major is a rare hereditary blood disease in which impaired synthesis of beta globin chains causes severe anemia. Medical treatment consists of chronic blood transfusions and iron chelation. We describe two cases of adolescents with beta thalassemia major with unplanned pregnancies and late onset of prenatal care. One had worsening of anemia with increased transfusional requirement, fetal growth restriction, and placental senescence. The other was also diagnosed with hypothyroidism and low maternal weight, and was admitted twice during pregnancy due to dengue shock syndrome and influenza H1N1-associated respiratory infection. She also developed fetal growth restriction and underwent vaginal delivery at term complicated by uterine hypotonia. Both patients required blood transfusions after birth and chose medroxyprogesterone as a contraceptive method afterwards. This report highlights the importance of medical advice on contraceptive methods for these women and the role of a specialized prenatal follow-up in association with a hematologist.

Fisiopatogenia e métodos diagnósticos das anemias hemolíticas: uma revisão integrativa.

“…As mutações na β-globina interferem quantitativamente na produção da cadeia polipeptídica, sendo mutações pontual ou frameshi t 27,28 . A gravidade do quadro clínico dessa hemoglobinopatia depende do grau de diminuição da síntese da cadeia β, classifi cando essa hemoglobinopatia em talassemia minor ou traço talassêmico, talassemia intermediária e talassemia major, também conhecida como Doença de Cooley 29 .…”

β-Talassemia major: um relato de caso

“…4 A beta-talassemia major (homozigótica) é uma condição rara que ocasiona grave anemia pela ausência de síntese da cadeia beta da hemoglobina. 5 É datado de 1925 o primeiro registro e descrição clínico-hematológica de beta-talassemia major, feito pelos pediatras Thomas Cooley e Pearl Lee. Nessa investigação foi atribuído um possível caráter genético de povos do Mediterrâneo à doença, já que os pacientes estudados possuíam ascendência grega e italiana.…”