Objetivo: Compreender o itinerário terapêutico de indivíduos com doenças raras, desde o aparecimento dos sintomas até o diagnóstico, além da importância da enfermagem nesse processo. Métodos: Trata-se de um estudo qualitativo, descritivo, exploratório, realizado por meio da metodologia da história oral. A coleta de dados ocorreu entre setembro e outubro de 2020, e foi realizada por meio de ligações telefônicas, utilizando um roteiro padrão, onde participaram seis indivíduos com doenças raras. Resultados: Os indivíduos demoraram entre 1 mês e 43 anos para descobrir o diagnóstico, sendo a principal dificuldade relatada o desconhecimento da doença pelos profissionais de saúde, sendo o apoio familiar identificado como facilitador. Em relação aos cuidados de enfermagem, alguns participantes destacaram esse cuidado e outros não. Conclusão: O itinerário terapêutico dos portadores de doenças raras é variado, evidenciando a complexidade dessas doenças e que, por esse motivo, as equipes de saúde geralmente não sabem como lidar com o paciente raro, demonstrando assim a maior necessidade de aprofundar e estudar este tema.