DiGeorge Syndrome: a not so rare disease

Abstract

INTRODUCTION:The DiGeorge Syndrome was first described in 1968 as a primary immunodeficiency resulting from the abnormal development of the third and fourth pharyngeal pouches during embryonic life. It is characterized by hypocalcemia due to hypoparathyroidism, heart defects, and thymic hypoplasia or aplasia. Its incidence is 1:3000 live births and, despite its high frequency, little is known about its natural history and progression. ←This is probably due to diagnostic difficulties and the great variety of names used to describe it, such as velocardiofacial, Shprintzen, DiGeorge, and CATCH 22 Syndromes, as well as conotruncal facial anomaly. All represent the same genetic condition, chromosome 22q11.2 deletion, which might have several clinical expressions.OBJECTIVES:To describe clinical and laboratorial data and phenotypic characteristics of patients with DiGeorge Syndrome.METHODS:Patients underwent standard clinical and epidemiological protocol and tests to detect heart diseases, facial abnormalities, dimorphisms, neurological or behavioral disorders, recurrent infections and other comorbidities.RESULTS:Of 14 patients (8m – 18y11m), only one did not have 22q11.2 deletion detected. The main findings were: conotruncal malformation (n = 12), facial abnormalities (n = 11), hypocalcemia (n = 5) and low lymphocyte count (n = 2).CONCLUSION:The authors pointed out the necessity of DGS suspicion in all patient presenting with heart defects, facial abnormalities (associated or not with hypocalcemia), and immunological disorders because although frequency of DGS is high, few patients with a confirmed diagnosis are followed up.

DiGeorge Syndrome

“…DiGeorge sendromu, işitme azlığı ile de karşımıza çıkabilir. Genellikle, işitme kaybı iletim tipidir ve tekrarlayan solunum yolu ve orta kulak iltihapları nedeniyle oluşmuştur (13). Kulak hastalıkları hakkında spesifik ve sistemik veriler yetersizdir.…”

“…Küçük ağız, balık ağzı görünümü, kısa veya uzun filtrum, düz filtrum, yüksek/belirgin alın, düz/ uzun yüz, retromikrognati, retromikrognati, gecikmiş diş erüpsiyonu, dişlerde düzensizlik, enamel hipoplazisi, diş çürükleri gibi bulgular da eşlik etmektedir (3,13).…”

“…Özellikle kardiyoloji merkezlerinde yapılan çalışmalarda hastaların ağır klinik tablolarından dolayı erken tanı yaşları, nöroloji/psikiyatri kliniklerinde ise geç tanı yaşları bildirilmektedir (13). Hemen tüm çalışmalarda tanıda gecikme sürelerinin fazla olduğundan bahsedilmekte, bunun yaş dağılımıyla değiştiği gözlenmektedir.…”

Caracterização fenotípica em indivíduos com microarranjos na região cromossômica 22q11

“…As síndromes da deleção 22q11 (SD22q11) são um grupo de condições que apresentam uma deleção no braço longo do cromossomo 22. Elas compartilham um espectro característico com diversas anomalias congênitas como defeitos cardíacos congênitos, deficiências imunológicas secundárias, aplasia ou hipoplasia do timo, hipocalcemia, devido a glândulas paratireóides pequenas ou ausentes, anomalias palatinas, anormalidades da fala, dificuldade cognitiva e transtornos psiquiátricos (ZIOLKOWSKA et al, 2008;FOMIN et al, 2010).…”

“…O primeiro relato da microdeleção 22q11 foi descrito por Scambler et al (1991) e outros estudos subsequentes definiram a região crítica e a deleção típica utilizando-se cariótipo de alta resolução e a técnica de hibridização in situ com fluorescência (FISH) (FOMIN et al, 2010).…”