Perfil epidemiológico de 58 portadores de síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber acompanhados no Ambulatório da Santa Casa de São Paulo

Abstract

CONTEXTO: A síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber é uma doença rara sobre a qual encontramos poucos artigos na literatura (geralmente relatos de casos esporádicos relacionados a complicações). OBJETIVO: Avaliar o perfil epidemiológico dos portadores da referida síndrome. MÉTODOS: Foram copilados dados dos prontuários de 58 pacientes acompanhados no ambulatório de doenças linfáticas e angiodisplasias da disciplina de Cirurgia Vascular da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo. RESULTADOS: A distribuição foi igual entre homens e mulheres (30 homens e 28 mulheres). A idade média dos pacientes em tratamento foi de 12,8 anos. Na maioria dos casos, a doença foi diagnosticada na infância, sendo a mancha em vinho do porto o primeiro sinal notado pela família, no nascimento ou primeiro ano de vida. O sintoma mais referido foi a dor, normalmente relacionada aos sintomas de estase venosa, sendo o sintoma considerado debilitante. Pela classificação CEAP, encontramos as crianças nas classes C0 e C1 e a maioria dos adultos nas classes avançadas. Foi diagnosticada a presença de fístulas arteriovenosas em 8,5% dos casos. Apenas 6,8% referiram história familiar. CONCLUSÃO: A síndrome de Klippel-Trénaunay e a síndrome de Parkes Weber são apresentações diferentes de uma única enfermidade e podem ser estudadas conjuntamente como síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber. O melhor momento para reconhecer os portadores e poder amenizar a progressão de insuficiência venosa, hipertrofia óssea e tecidos moles é a infância. O tratamento compressivo deve ser indicado a todos os portadores com o intuito de diminuir a evolução da doença venosa periférica.

Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber: associação do tratamento operatório à escleroterapia por espuma

“…Os autores que consideram a SKT separadamente da SKTW defendem que a presença de fístulas arteriovenosas interfere diretamente na gravidade do quadro e em seu tratamento 8 . Aqueles que consideram que se trata apenas de uma entidade nosológica (SKTW) justificam que estas fístulas não interferem no quadro clínico, nem tampouco na relação com hipertrofia de tecidos 6 . Todos os autores concordam, no entanto, é que as medidas conservadoras continuam norteando o tratamento da SKTW.…”

“…Isso não afasta a necessidade de intervenções pontuais durante a evolução da história natural da doença. Estas terapias adjuvantes podem variar desde a terapia a laser, escleroterapia com microespuma, ressecções escalonadas de veias ectasiadas e até exéreses mais amplas [6][7][8][9][10]15 . As indicações mais utilizadas para o tratamento operatório são: as hemorragias, as infecções locais, o tromboembolismo e a .…”

“…Posteriormente, em 1907, Parkes Weber 4 descreveu uma síndrome semelhante que incluía também fístulas arteriovenosas. Após ter sido identificado o aparecimento de fístulas arteriovenosas em pacientes com SKT, alguns autores tratam as duas entidades nosológicas como sendo partes de uma mesma doença, que foi chamada de Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (SKTW) 2,5,6 , sendo que outros preferem ainda tratar separadamente 3,7,8 . A causa exata da SKT não é bem conhecida, porém, sugere-se que seja decorrente de alteração do mesoderma…”

“…durante o desenvolvimento embrionário 6,8 . Especula-se que haja alteração ao nível do antagonista da angiopoetina-2 8 , com manutenção de pequenas comunicações arteriovenosas nos membros que provocarão a sintomatologia associada 2 , embora alguns autores postulem que a hipertrofia de tecidos moles é alteração primária e não se relaciona às fístulas 6 .…”

“…Especula-se que haja alteração ao nível do antagonista da angiopoetina-2 8 , com manutenção de pequenas comunicações arteriovenosas nos membros que provocarão a sintomatologia associada 2 , embora alguns autores postulem que a hipertrofia de tecidos moles é alteração primária e não se relaciona às fístulas 6 . A presença dos sintomas e sua intensidade podem variar desde a ocorrência de hemangiomas planos discretos até ectasias venosas de grande volume e grande deformidade dos membros 9 .…”