Aspectos eletrencefalográficos em crianças com mucopolissacaridose

Abstract

RESUMOIntrodução: Mucopolissacaridose é uma doença hereditária rara, de transmissão autossômica recessiva, causada por deficiência enzimática. Entre as manifestações clínicas mais frequentes estão as hérnias inguinais e umbilicais, hirsutismo, alterações nasais e labiais, opacidade corneana, limitações articulares, hepatoesplenomegalia, disostose, retardo do crescimento e atraso cognitivo. O objetivo do estudo foi analisar os principais aspectos eletrencefalográficos de pacientes com mucopolissacaridose. Métodos: Estudo clínico retrospectivo. Resultados: Foram incluídos 16 pacientes com idade média de 10,3 anos, sendo 11 (68,8%) do sexo masculino. Quatro pacientes (25%) foram classificados como MPS tipo I, sete (43,8%) como MPS tipo II, um (6,3%) como MPS tipo III, um (6,3%) como MPS tipo IV e três (18,6%) como MPS tipo VI. Quatro (25%) pacientes apresentavam diagnóstico de epilepsia. Quanto ao EEG, a atividade de base foi normal em seis (40%) casos, descargas generalizadas em um (6,7%) e descargas focais ou multifocais em dois casos (13,3%). Conclusão: Embora crises epilépticas não estejam entre os aspectos mais frequentes da doença, o EEG deve ser realizado rotineiramente durante a investigação neurológica desses pacientes. Há evidente predomínio de alterações eletrencefalográficas inespecíficas, embora paroxismos epileptogênicos possam ser encontrados em crianças com mucopolissacaridose com ou sem epilepsia.Unitermos: Mucopolissacaridose, epilepsia, eletrencefalograma. ABSTRACT Electroencephalographic features in children with mucopolysaccharidosisIntroduction: Mucopolysaccharidosis is a rare hereditary disease of autosomal recessive, caused by enzyme deficiency. Among the most frequent clinical manifestations are the umbilical and inguinal hernias, hirsutism, changes in the nose and lip, opacity of the cornea, joint limitations, hepatosplenomegaly, dysostoses, growth retardation and cognitive delay. The aim of our study was to analyze the main aspects EEG of patients with MPS. Methods: Retrospective clinical study. Results: Participated in the study 16 patients with mean age of 10.3 years, and 11 (68.8%) were male. Four patients (25%) were classified as MPS type I, seven (43.8%) as MPS type II, one (6.3%) as MPS type III, one (6.3%) as MPS type IV and three (18.6%) as MPS type VI. Four (25%) children had a previous diagnosis of epilepsy. Regarding the EEG, the background activity was normal in six (40%), generalized discharges in one (6.7%) and focal or multifocal discharges in two cases (13.3%). Conclusion: Although seizures are not among the most common clinical manifestations of mucopolysaccharidosis, the EEG should be routinely performed during neurological research in this syndrome. There is a clear predominance of nonspecific EEG abnormalities, although epileptogenic paroxysms may be found in children with mucopolysaccharidosis with or without epilepsy.