Epilepsia Mioclônica Juvenil: endofenótipos distintos considerando aspectos neuropsicológicos, traços de personalidade e variáveis clínicas

Abstract

RESUMOIntrodução: Estudos neuropsicológicos sugerem que indivíduos com EMJ apresentam disfunção executiva além de maior impulsividade, refletindo uma disfunção de lobo frontal. Este estudo teve como objetivos verificar: 1. o desempenho e gravidade de comprometimento das funções executivas; 2. presença de traços de personalidade impulsivos; 3. a correlação entre o desempenho nas funções cognitivas e a expressão de traços de personalidade impulsivos e; 4. se as variáveis da epilepsia se correlacionam com as disfunções executivas e a um pior controle de impulsos. Métodos: Foram avaliados 42 pacientes com EMJ e 42 sujeitos saudáveis pareados por idade, escolaridade e nível socioeconômico, através de bateria compreensiva de testes neuropsicológicos avaliadores de funções executivas e questionário padronizado de avaliação de traços de personalidade (ITC). Resultados: Pacientes com EMJ tiveram pior desempenho nos testes de atenção imediata, seletiva e sustentada; controle mental e inibitório; flexibilidade mental; fluência verbal; formação de conceitos e manutenção de metas. A disfunção executiva foi moderada/grave em 83,33%. Pacientes com EMJ apresentaram maior expressão dos traços de personalidade impulsivos. A disfunção executiva se correlacionou com o pior controle dos impulsos. Pacientes refratários apresentaram pior disfunção executiva e maior expressão de traços impulsivos. Conclusões: Nosso estudo demonstra a presença de disfunção atencional e executiva nos pacientes com EMJ, além da presença de traços de personalidade impulsivos. Além disso, verificamos a existência de dois grupos distintos de pacientes, sendo que pacientes mais refratários apresentam-se globalmente comprometidos. Estes achados sugerem que há uma necessidade de melhor caracterização fenotípica dos pacientes com EMJ a fim de incluir endofenótipos visto que nossos resultados demonstram uma possível existência de grupos distintos de pacientes com EMJ.Descritores: Epilepsia mioclônica juvenil; neuropsicologia; personalidade. ABSTRACT Juvenile myoclonic epilepsy: distinct phenotypes considering aspects neuropsychological, personality traits and variables clinicsIntroduction: Neuropsychological studies suggest that patients with JME have executive dysfunction and impulsiveness, reflecting a possible frontal lobe dysfunction. This study aimed to verify: 1. the performance and severity of attentional and executive functions; 2. presence of impulsive personality traits; 3. correlation between cognitive performance and the expressions of impulsive personality traits; 4. correlation between epilepsy variables and neuropsychological performance as well as worse impulse control. Methods: We evaluated 42 patients with JME and a group of 42 control subjects, matched for age, education and socioeconomic status with a comprehensive battery of neuropsychological tests of attentional and executive functions and a standardized assessment of personality traits (TCI). Results: Patients with JME showed worse performance than controls on tests of attentional span, wo...