Sirenomelia associada a defeitos congênitos raros: relato de três casos

Abstract

reLato de caso case reportSirenomelia é um defeito congênito muito raro do campo primário do desenvolvimento, definido pela substituição dos membros inferiores, normalmente pareados por um único membro mediano. Geralmente, associa-se a graus variados de anomalias gênito-urinárias. Relatamos três casos necropsiados dessa entidade, incluindo estudo radiológico do membro inferior único, associados a agenesia renal bilateral, de ureteres e da bexiga, atresia retal, ânus imperfurado, testículos abdominais e ausência de genitália externa, além de outros defeitos congênitos infrequentemente observados, que somente puderam ter seus diagnósticos firmados por meio da necropsia.

Prenatal ultrasound diagnosis of Sirenomelia: about a case

“…Al respecto se postulan tres teorías principales: nutricional-vascular(reducción de la vascularización caudal), mecánica(por compresión) y defecto mesodérmico que actuaría antes de la 4° semana(defecto de migración) 1,3,4,10,13 . La teoría del déficit nutricional-disrupción vascularsostiene que existe un compromiso de la perfusión sanguínea en la región caudal del cuerpo, por la obstrucción o anomalía del sistema vascular arterial correspondiente.…”

“…Su incidencia se encuentra alrededor de 1:60.000 nacidos vivos [2][3][4][5][6][7][8] . Se presenta de forma aislada o asociada a malformaciones genito-urinarias, incluyendo agenesia renal, de uréteres, de la vejiga, también ano imperforado y ausencia de genital externo, que son consideradas malformaciones graves 3,5,[9][10][11][12] .…”

“…Se presenta de forma aislada o asociada a malformaciones genito-urinarias, incluyendo agenesia renal, de uréteres, de la vejiga, también ano imperforado y ausencia de genital externo, que son consideradas malformaciones graves 3,5,[9][10][11][12] . Tambiénse ha asociado a arteria umbilical única 5,7,9 y oligohidramnios severo, este último probablemente debido a una elevada frecuencia de agenesia renal bilateral [3][4][5][6]9 . Aproximadamente el 50% de los casos están causados por defectos no relacionados directamente al proceso de la sirenomelia, como las cardiopatías, defectos del tubo neural y anomalías del tracto digestivo superior entre otros 5,6,9,12 .…”

“…Aproximadamente el 50% de los casos están causados por defectos no relacionados directamente al proceso de la sirenomelia, como las cardiopatías, defectos del tubo neural y anomalías del tracto digestivo superior entre otros 5,6,9,12 . No se ha descrito una asociación genética ni hereditaria con esta malformación [1][2][3][4] . Se presenta la experiencia de un caso de sirenomelia que se ha podido diagnosticar con la ecografía prenatal.…”

“…La teoría mecánicaplantea que el desarrollo caudal anómalo es debido a una presión intrauterina en el extremo distal del embrión. La teoría de la falla primariasugiere la presencia de un defecto primario en el desarrollo de las somi¬tas caudales, donde no se forma suficiente mesodermo en la región más caudal del embrión lo que, dado que este mesodermo contribuye a la formación de las extremidades inferiores, el sistema urogenital (mesodermo intermedio) y las vértebras lumbosacras, conlleva la aparición de anormalidades en estas estructuras 1,3,4,10,13 . La sirenomelia ha sido clasificada según Foster (1865) 14 en: 1.…”