Marcadores genéticos de infecção e suscetibilidade a doenças em patologia diagnóstica e investigativa

Abstract

Marcadores genéticos de infecção e suscetibilidade a doenças em patologia diagnóstica e investigativa Neste volume do JBP-ML estamos tendo a oportunidade de apresentar uma série de artigos que refletem a crescente ampliação da interface entre a patologia (diagnóstica e investigativa) e a biologia molecular. Nesses artigos a biologia molecular aparece como ferramenta para a pesquisa de mecanismos de suscetibilidade a doenças (1, 3, 6) e para a identificação de agentes patológicos na rotina diagnóstica (2). Neste fascículo temos dois artigos com focos nessas duas diferentes áreas de aplicação: um deles, intitulado "Associação do polimorfismo do gene da superóxido dismutase dependente de manganês (Ala-9Val) em homens e mulheres com câncer de mama", examina a associação entre o polimorfismo do gene da superóxido dismutase dependente de manganês (MnSOD) e o câncer de mama. O estudo examina 470 indivíduos, cem com câncer de mama. A novidade é que 164 deles são do sexo masculino, 11 com câncer de mama. Apesar da baixa freqüência do câncer de mama em homens, o que implica dificuldades experimentais, a associação dessa condição com história familiar positiva e, possivelmente, com a expressão de genes como BRCA2, AR, entre outros (revisto por Weiss et al. (7)), aumenta o interesse de estudos como esse. O estudo mostra maior risco de ocorrência de câncer de mama em indivíduos com o genótipo AA em relação aos com os genótipos AV e VV da MnSOD. Os autores são cuidadosos em suas conclusões, ante as limitações do tamanho da amostra. Apenas um entre os 11 pacientes do sexo masculino com câncer de mama apresentava o genótipo AA, resultando no aumento do risco da doença. Essa limitação constitui, por outro lado, elemento de interesse do trabalho: pela própria agregação de 11 casos, e, ainda, por colocar em perspectiva a necessidade (e possibilidade) de estudos em rede sobre uma enfermidade com crescente incidência.