Avaliação de anticoagulantes naturais e de fatores da coagulação em pacientes com distúrbios congênitos de glicosilação (DCG) tipo I

Abstract

Defeitos na incorporação de N-glicanos nas proteínas humanas ocasionam um grupo de doenças multissistêmicas denominadas coletivamente distúrbios congênitos de glicosilação (DCG). Os DCG manifestam-se na infância com sintomas neurológicos que incluem principalmente atraso psicomotor, ataxia, hipotonia e episódios de acidente vascular cerebral. Várias proteínas do sistema hemostático somente tornam-se biologicamente ativas após a glicosilação. O objetivo deste estudo foi avaliar os anticoagulantes naturais (proteína S livre, proteína C e antitrombina) e os fatores da coagulação (VIII, IX e XI) em pacientes com DCG tipo I. Foram avaliados 11 pacientes com diagnóstico positivo para DCG tipo I (três do gênero masculino e oito do gênero feminino), idade média de 5,6 anos; e oito pacientes com diagnóstico negativo para DCG(quatro do gênero masculino e quatro do gênero feminino), idade média de 4,5 anos (grupo-controle). O diagnóstico de DCG tipo I foi realizado pela identificação do padrão de hipoglicosilação da transferrina plasmática. Na avaliação dos anticoagulantes naturais pode-se observar redução dos valores de PS livre e PC e uma redução marcante de AT, quando comparados com o grupo controle. Em relação aos fatores de coagulação não houve diferença significativa para os fatores VIII e IX e houve redução marcante do fator XI. Os resultados do presente estudo sugerem que a deficiência combinada de anticoagulantes naturais é responsável pelo estado prótrombótico observado em pacientes com DCG. Sugerimos também que a análise dos parâmetros hemostáticos seja realizada para pacientes com DCG quando apresentarem sintomas clínicos de alteração do sistema hemostático e antes de procedimentos invasivos. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. 2010;32(2):131-135. Palavras-chave:Glicosilação; trombofilia; fatores de coagulação sanguínea.

Clinical and Molecular Features of Patients with Congenital Disorders of Glycosylation in Brazil

“…Apart from the unspecific clinical manifestations,these disorders are underdiagnosed for a number of reasons: medical unawareness of the disease, increased mortality in the first years of life, and unavailability of widespread specific laboratory tests. We were unable to find in the literature the frequency of CDG among children with symptoms suggestive of CDG.There is scarce information on Latin American patients with CDG [19][20][21].…”

Congenital disorder of glycosylation type Ia: a non-progressive encephalopathy associated with multisystemic involvement

“…The aim of this report is to increase health professionals' awareness of this disease, which is clinically nonspecific and relatively frequent. This is the first description of a CDG-Ia Brazilian patient, although other patients' data Glycosylation type Ia disorder Brum et al have been presented at national and international congresses, including those presented by our own group [13][14][15][16][17] .…”