Caracterização molecular e laboratorial da talassemia beta e da interação hemoglobina S/talassemia beta

Silveira, Zama Messala Luna da

doi:10.1590/s1516-84842010000500019

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“…The explanation might be the different degree of suspension of the beta globin synthesis with mutations present in the Greek (7) (Caucasians) and Brazilian (mixed race) populations. The Brazilian population of S/Beta thalassemia might have benign African mutations (2,(14)(15)(16)(17) besides the classical Mediterranean ones. In the Mediterranean region, two-thirds of the population with sickle cell disease is composed of S/Beta thalassemia with severe mutations in contrast to the Brazilian population with an absolute predominance of homozygous S. The study by Rigano (8) of 22 S/Beta thalassemia individuals showed a significant increase (p-value < 0.001) in Hb F and MCV after HU treatment, which increased from 73.1 fl to 96.4 fl (+ 23.3 fl) by the end of the study.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Hematological differences between patients with different subtypes of sickle cell disease on hydroxyurea treatment

Neves¹,

Neto²,

Polis³

et al. 2012

Revista Brasileira De Hematologia E Hemoterapia

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Sickle cell anemia and the interaction S/Beta thalassemia differ in hematological values due to microcytosis and hypochromia caused by the thalassemic mutation. The clinical benefit of long-term hydroxyurea treatment is undeniable in sickle cell disease with monitoring of the biological action of the drug being by the complete blood count. The objective of this work is to compare changes in some of the erythrocytic indexes between S/Beta thalassemia and sickle cell anemia patients on long-term hydroxyurea treatment. Methods: The values of erythrocyte indexes (mean corpuscular volume and mean corpuscular hemoglobin) were compared in a retrospective study of two groups of patients (Sickle cell anemia and S/Beta thalassemia) on hydroxyurea treatment over a mean of six years. Results: The quantitative values of the two parameters differed between the groups. Increases in mean corpuscular volume and reductions in mean corpuscular hemoglobin delay longer in S/Beta thalassemia patients (p-value = 0.018). Conclusion: Hematological changes are some of the beneficial effects of hydroxyurea in sickle cell disease as cellular hydration increases and the hemoglobin S concentration is reduced. The complete blood count is the best test to monitor changes, but the interpretation of the results in S/Beta thalassemia should be different.

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Hematological differences between patients with different subtypes of sickle cell disease on hydroxyurea treatment

Neves¹,

Neto²,

Polis³

et al. 2012

Revista Brasileira De Hematologia E Hemoterapia

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“…As mutações na β-globina interferem quantitativamente na produção da cadeia polipeptídica, sendo mutações pontual ou frameshi t 27,28 . A gravidade do quadro clínico dessa hemoglobinopatia depende do grau de diminuição da síntese da cadeia β, classifi cando essa hemoglobinopatia em talassemia minor ou traço talassêmico, talassemia intermediária e talassemia major, também conhecida como Doença de Cooley 29 .…”

Section: β-Talassemiaunclassified

Fisiopatogenia e métodos diagnósticos das anemias hemolíticas: uma revisão integrativa.

Cruz¹,

Antunes²

2018

SDH

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Introdução: Hemoglobinopatias decorrem de mutações nos genes responsáveis pela síntese das cadeias globínicas e possuem padrão de herança autossômico recessivo. As alterações estruturais detectadas mundialmente nas cadeias globínicas incluem hemoglobina S, hemoglobina C, hemoglobina E e hemoglobina D. Objetivo: Revisar a literatura sobre as principais hemoglobinopatias abordando a sua fisiopatogenia, métodos diagnósticos e alterações laboratoriais. Métodos: Adotou-se descritores específicos (inglês/português) vinculados ao recurso “MeshDatabase” e ao operador booleano (AND/OR). As buscas foram realizadas no PUBMED, LILACS, ScIELO e COCHRANE. Os descritores “anemias hemolíticas, hemoglobinopatias e diagnóstico laboratorial” deveriam constar no título, e/ou palavras-chave e/ou resumo. Além disso, foram incluídos apenas os estudos entre 2012 e 2017. Resultados: Foram identificadas 1.010 referências, e, destas, 937 foram considerados elegíveis para inclusão. Ao final, 79 foram incluídos no estudo. Conclusões: Considerando-se a importância de um diagnóstico laboratorial preciso e fidedigno com a clínica apresentada pelo paciente, o presente estudo revisou a literatura científica identificando as principais hemoglobinopatias e caracterizando as alterações quantitativas e qualitativas nas principais anemias hemolíticas. É importante realizar e interpretar corretamente esses exames, e, sempre que possível, incluir, no laudo do paciente, observações que podem auxiliar no manejo clínico.

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“…No Brasil, a frequência de BTM é de cerca de 1%. (8) Todas as manifestações clínicas e hematológicas derivam do desequilíbrio da síntese das cadeias de globina. Os portadores dos dois genes anormais (os homozigotos e os heterozigotos compostos) têm manifestações clínicas graves, que se caracterizam por uma associação de graus variáveis de anemia hemolítica microcítica e hipocrômica, hiperplasia eritroide da medula óssea, hepatomegalia, esplenomegalia, retardo do desenvolvimento somático e sexual, e deformidades do esqueleto evidentes nos ossos do rosto e do crânio.…”

Section: Talassemiasunclassified

Beta-Thalassemia Minor and the risk of Atherosclerosis: the role of the erythrocytic oxidative stress and paraoxonase 1 levels as aggravating factors

Reis¹,

Barbosa²,

Ramos³

2017

Revista Brasileira De Análises Clínicas

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Artigo de Revisão/Review Resumo A hemoglobina pode representar uma fonte adicional de espécies reativas do oxigênio; assim, perturbações na função e estrutura dos eritrócitos podem levar ao estresse oxidativo. A auto-oxidação de cadeias de globina e sobrecarga de ferro são os mecanismos sugeridos para o aumento do estresse oxidativo, tanto na beta-talassemia maior quanto na menor. Vários estudos têm avaliado o status oxidante e antioxidante de pacientes beta-talassêmicos, mas a maioria voltada para os estados graves e intermediários da doença. Entretanto, alguns estudos demonstraram aumento do estresse oxidativo e da capacidade antioxidante na beta-talassemia menor. Nos últimos anos, novas evidências sugerem que a oxidação da lipoproteína de baixa densidade é o passo fundamental para aterogênese. A paraoxonase-1, expressa no fígado, tem sido demonstrada por estar associada às partículas de lipoproteínas de alta densidade e por possuir capacidade antioxidante, protegendo ambas as lipoproteínas de baixa e alta densidade da lipoperoxidação. Alguns estudos com beta-talassemia menor demonstraram que, além do aumento do estresse oxidativo, os níveis de paraoxonase-1 estavam diminuídos. Como a paraoxonase-1 inibe a oxidação da lipoproteína de baixa densidade, pode ser sugerido que indivíduos com beta-talassemia menor sejam mais propensos à aterosclerose do que indivíduos saudáveis. Palavras-chave Talassemia beta; Estresse oxidativo; Peroxidação de lipídeos; Aterosclerose

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Caracterização molecular e laboratorial da talassemia beta e da interação hemoglobina S/talassemia beta

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Hematological differences between patients with different subtypes of sickle cell disease on hydroxyurea treatment

Hematological differences between patients with different subtypes of sickle cell disease on hydroxyurea treatment

Fisiopatogenia e métodos diagnósticos das anemias hemolíticas: uma revisão integrativa.

Beta-Thalassemia Minor and the risk of Atherosclerosis: the role of the erythrocytic oxidative stress and paraoxonase 1 levels as aggravating factors

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