Hemoglobina C em homozigose e interação com talassemia beta

Abstract

A hemoglobina C (Hb C) IntroduçãoA hemoglobina C (Hb C) é originária do oeste da África (Burkina-Faso) e espalhou-se pelo mundo como a hemoglobina S. Consiste na mutação do gene da globina beta no códon 6 (GAG-AAG), resultando na substituição do sexto aminoácido da cadeia beta da hemoglobina humana, o ácido glutâmico, pelo aminoácido lisina. São descritos três hapló-tipos, CI, CII e CIII. A frequência destes polimorfismos sugere alguma vantagem seletiva para os portadores heterozigotos, como menor parasitemia por causa de Malaria Falciparum, mas não tão evidente como a conferida pela hemoglobina S. 1,2,3,4 A hemoglobina C foi detectada por causa da migração lenta na eletroforese alcalina em acetato de celulose, consequência da substituição dos aminoácidos, não se separando da fração A2 (Hb A2). Pode ser separada na eletroforese ácida e na focalização isoelétrica. A cromatografia de alto desempenho (HPLC) separa completamente as frações das hemoglobinas C e A2, permitindo caracterizar a presença da interação com talassemia beta. 5Em soluções saturadas, ocorre a cristalização das moléculas, sendo que esses cristais podem ser encontrados nos eritrócitos do sangue periférico dos homozigotos, mas são raros nos pacientes com baço. Há grande aumento dos cristais intracelulares após esplenectomia. A hemoglobina fetal inibe a cristalização da hemoglobina C. A hemoglobina C tem a propriedade de alterar a troca de íons pela membrana da hemácia e alterar sua forma, adquirindo no esfregaço sanguíneo o aspecto de hemácias em alvo, além de microcitose, hipocromia e esferócitos. A hemoglobina anormal ativa a perda de potássio pelas células vermelhas, reduzindo sua vida média, que, apesar disso, é bem maior que a do eritrócito com hemoglobina S.

Beta-Globin Haplotypes and Alpha-Thalassemia 3.7 kb Deletion in Sickle Cell Disease Patients From the Occidental Brazilian Amazon

“…These events are responsible for the main clinical manifestations of the disease, as well as for significant morbidity and reduction of life expectancy [5]. HbSC patients present target-shape RBC and manifest similar clinical features of those with HbSS, however, in a lower frequency and intensity [6,7].…”

As hemoglobinopatias e a diversidade genética da população brasileira

“…A preocupação em identificar adequadamente essas formas interativas de hemoglobinas anormais está destacada no artigo intitulado "Hemoglobina C em homozigose e associada a beta talassemia", publicado nesse número da Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. 4 Ressaltase também nesse estudo retrospectivo a frequência dessa variante, identificada pela triagem neonatal na região de Ribeirão Preto, SP, a descrição de 12 casos selecionados e a necessidade de adequação das metodologias de diagnóstico para diferenciar as formas interativas permitindo maior compreensão para as manifestações clínicas apresentadas.…”