As hemoglobinopatias e a diversidade genética da população brasileira

Abstract

A população brasileira é uma das mais heterogêneas, como consequência de cinco séculos de miscigenação entre três raízes ancestrais: os ameríndios, os europeus e os africanos subsaarianos. A frequência de inúmeros polimorfismos varia amplamente entre as populações e essa heterogeneidade e miscigenação tem implicações importantes no perfil proteico herdado, que inclui as hemoglobinas humanas. 1 A miscigenação da população brasileira pode explicar discrepâncias na frequência de algumas formas de hemoglobinopatias, pois, independentemente da autodeclaração por "cor/raça" (segundo o censo brasileiro), a maioria dos brasileiros tem ancestralidade europeia e africana, às quais se soma, em um número significativo de indivíduos, a ancestralidade ameríndia. 2 A hemoglobina C, originada do Oeste da África, dispersou-se pelo mundo da mesma forma que a hemoglobina S, e hoje está amplamente distribuída. Os três haplótipos ligados a essa hemoglobina variante determinam a origem molecular dos seus portadores, como um marcador de ancestralidade. A diversidade genética da população brasileira favorece a associação de hemoglobinas variantes entre si e com outras formas de hemoglobinas anormais, como as talassemias. 3 Essas associações trazem também uma diversidade de fenótipos e manifestações clínicas, com resposta diferenciada aos tratamentos.A preocupação em identificar adequadamente essas formas interativas de hemoglobinas anormais está destacada no artigo intitulado "Hemoglobina C em homozigose e associada a beta talassemia", publicado nesse número da Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. 4 Ressaltase também nesse estudo retrospectivo a frequência dessa variante, identificada pela triagem neonatal na região de Ribeirão Preto, SP, a descrição de 12 casos selecionados e a necessidade de adequação das metodologias de diagnóstico para diferenciar as formas interativas permitindo maior compreensão para as manifestações clínicas apresentadas.Os autores evidenciam também que não foram encontradas descrições de células em alvo e esferócitos e todos os pacientes apresentavam RDW com valores anormais. Quanto à clínica, os pacientes com Hb CC tiveram esplenomegalia leve e os Hb C/beta talassemia, beta zero ou beta mais, apresentaram esplenomegalia menor. As diferenças mostradas para os dois grupos avaliados permitem, aos profissionais da área, maior acuidade nas observações para o direcionamento diagnóstico.Como a hemoglobina C é uma hemoglobina de agregação, também forma cristais intraeritrocitários, em menor frequência e intensidade que a hemoglobina S, e a associação com as formas talassêmicas favorecem a sobrevida dos eritrócitos.Trabalhos como esse desenvolvido pelos autores, contribuem enormemente para o entendimento da diversidade fenotípica das hemoglobinas na população brasileira, conduzem para um diagnóstico cada vez mais preciso, com adequada orientação aos portadores e direcionamento clínico individualizado.

A Prática Do “Mindfulness” Para Suporte Terapêutico Para Pacientes Com Transtorno Mental: Há Benefícios?

“…The dataset used in this study refers to volunteers from a region in Southeast Brazil, and in Brazil, there is very high miscegenation (Krogman and Isçan, 1986). Thus, it can be hypothesized that the determination of sex from the digit ratio (2D:4D) was not defined in overlap areas of this study, since the Brazilian population presents characteristics of other folks, such as Native Americans, Europeans and sub-Saharan Africans (Bonini- Domingos, 2009). Then, the limitations of this study were: the fact of the existence of miscegenation of the Brazilian population and the small sample limited to students and servants of UNIFESP.…”

Estudo da utilização da hidroxiuréia por pacientes com hemoglobinopatias assistidos pelo componente especializado da Assistência Farmacêutica do Piauí, Brasil

“…Como os afrodescendentes são uma das bases da população do país, a DF foi incluída nas ações da Política Nacional de Atenção Integral à Saúde da População Negra, do Ministério da Saúde, e está regulamentada no Sistema Único de Saúde (SUS) através da Portaria nº 2.048, de 3 de setembro de 2009 (Brasil, 2012). O fato de haver predomínio de pardos ratifica a forte miscigenação racial da população brasileira e piauiense, esta tipicamente composta por raízes europeias, africanas e indígenas (Lopes et al, 2014;Bonini-Domingos, 2009). O tratamento com HU, por sua vez, deve ocorrer ao menos por dois anos e ser mantido como um tratamento contínuo, a menos que ocorram eventos adversos.…”

Lesão Miocárdica e Prognóstico em Pacientes Hospitalizados com COVID-19 no Brasil: Resultados do Registro Nacional de COVID-19

“… 8 Ainda, existem vários polimorfismos, heterogeneidade, e miscigenação na população, o que pode influenciar nas taxas de lesão miocárdica e níveis de biomarcadores em pacientes com COVID-19. 9 Em uma análise prévia realizada pelo nosso grupo de pesquisa, nós desenvolvemos e validamos um escore com alta capacidade discriminatória para predizer mortalidade em pacientes brasileiros usando dados facilmente disponíveis na admissão dos pacientes, o escore ABC 2 -SPH. 10 …”

“… 8 Furthermore, numerous polymorphisms, heterogeneity, and miscegenation exist among the population, which may influence rates of myocardial injury and levels of biomarkers in COVID-19 patients. 9 In a previous analysis performed by our research group, we developed and validated a score with high discriminatory ability to predict mortality among Brazilian patients using data that are easily available on hospital admission, the ABC 2 -SPH score. 10 …”