Tratamento da doença de Gaucher: um consenso brasileiro

Martins, Ana María; Lobo, Clarisse Lopes de Castro; Sobreira, Elisa; Valadares, Eugênia Ribeiro; Porta, Gilda; Filho, José Semionato; Pianovsky, Mara A. D.; Kerstenetzky, Marcelo Soares; Montoril, Maria F. P.; Aranda, Paulo Cesar; Pires, Ricardo Flores; Mota, Ronald M. V.; Bortolheiro, Teresa Cristina; Paula, Maria T. M.

doi:10.1590/s1516-84842003000200004

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“…33 Pela necessidade de um protocolo brasileiro, em 2002, uma reunião de médicos de diversas especialidades e de diferentes partes do país criou o grupo intitulado GBDDL (Grupo Brasileiro de Estudos em Doença de Gaucher e outras Doenças de Depósito Lisossômico) para escrever o primeiro Consenso Brasileiro para Tratamento de Doença de Gaucher. 36 No mesmo período, o Ministério da Saúde lançou o Protocolo Clíni-co e as Diretrizes Terapêuticas para Doença de Gaucher. 35 Em comum, os três protocolos recomendam que doentes com manifestações graves devem receber maior quantidade de enzima que os menos sintomáticos e que todos os doentes devem ser monitorizados periodicamente para reavaliar a dose e eficácia da terapia.…”

Section: Discussionunclassified

Avaliação de dois anos de tratamento da doença de Gaucher tipo 1 com terapia de reposição enzimática em pacientes do estado de São Paulo, Brasil

Sobreira¹,

Bruniera²

2008

Rev. Bras. Hematol. Hemoter.

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trombocitopenia (59%), hepatomegalia (97%), esplenomegalia (96%), baixa estatura (46%) e dor óssea (62%). A dose média de TRE foi 35U/kg a cada duas semanas. A recuperação da anemia, da trombocitopenia e da dor óssea foi mais intensa aos seis meses de tratamento, e da hepatoesplenomegalia e da baixa estatura aos 18 meses. Após a melhora, a maioria dos pacientes manteve-se estável. Ao final de 24 meses de TRE, pelo menos 88% dos pacientes atingiram os objetivos terapêuticospara anemia, 80% para trombocitopenia, 34% para hepatoesplenomegalia, 77% para baixa estatura e 76% para dor óssea. Novos estudos são necessários para avaliar a resposta terapêutica em longo prazo, principalmente em relação às alterações ósseas e de estatura, que podem apresentar resposta mais tardia e lenta. Rev. bras. hematol. hemoter. 2008;30(3):193-201. Doença de Gaucher; glicosilceramida; imiglucerase; alglucerase; eficácia do tratamento. Artigo / Article Palavras-chave:

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Section: Discussionunclassified

Avaliação de dois anos de tratamento da doença de Gaucher tipo 1 com terapia de reposição enzimática em pacientes do estado de São Paulo, Brasil

Sobreira¹,

Bruniera²

2008

Rev. Bras. Hematol. Hemoter.

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“…The neurological picture is severe, with multiple seizures, hypertonia, apnea and progressive mental retardation. The evolution is rapid, with death in the first two years of life, usually due to pulmonary involvement (17)(18)(19)(20)(21) . Type 3 -Patients with type 3 (chronic neuropathic form) are mostly children and adolescents, with impairment of brain, spleen, liver and bones.…”

Section: Chart 1 (Concluded)mentioning

confidence: 99%

“…The evolution of the neurological picture is variable, but less severe than that of type 2. Survival occurs until the second or third decade of life (17)(18)(19)(20)(21) . Considering the sample studied, the most prevalent signs and symptoms were: epilepsy (10.98%), mental retardation (8.79%) and hypertonia (8.79%), thereby identifying patients with types 2 and 3.…”

Section: Chart 1 (Concluded)mentioning

confidence: 99%

Signs and symptoms in Gaucher Disease: priority nursing diagnoses

2018

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Objective: Identify the signs and symptoms of patients with Gaucher Disease, inferring possible priority nursing diagnoses. Method: Cross-sectional study, developed in a specialized laboratory, between 2013 and 2015. The sample (n = 91) comprised the records of patients with genetic diagnosis for Gaucher Disease. The study respected research norms. Results: Prevalence of female sex (57.1%), age at diagnosis between 0 and 10 years, and origin from the Southeast Region of Brazil were prevalent. Hematologic changes, bone pain, hepatomegaly, splenomegaly, and fatigue were the most recurrent signs and symptoms. The inferred diagnoses for the studied population were: Risk for bleeding; Fatigue; Chronic pain and Acute pain; Impaired physical mobility; Imbalanced nutrition: less than body requirements; and Risk for Developmental Delay. Conclusion: The establishment of Priority Nursing Diagnoses based on signs and symptoms makes it possible to achieve expected outcomes for each individual in the care context. Descriptors: Gaucher Disease; Cerebrosid Liposidosis Syndrome; Signs and Symptoms; Nursing Process; Nursing Diagnosis. RESUMO Objetivo: Identifi car os sinais e sintomas de pacientes com Doença de Gaucher, inferindo os possíveis diagnósticos de enfermagem prioritários. Método: Estudo transversal, desenvolvido em laboratório especializado, entre 2013 e 2015. A amostra (n=91) foi constituída dos registros de pacientes com diagnóstico genético para Doença de Gaucher. O estudo respeitou normas de pesquisa. Resultados: Foram prevalentes o sexo feminino (57,1%), faixa etária ao diagnóstico entre 0 e 10 anos e proveniência da Região Sudeste do Brasil. Alterações hematológicas, dor óssea, hepatomegalia, esplenomegalia, cansaço foram os sinais e sintomas mais recorrentes. Os diagnósticos inferidos para a população estudada foram: Risco de sangramento; Fadiga; Dor crônica e Dor aguda; Mobilidade física prejudicada; Nutrição desequilibrada: menos do que as necessidades corporais; e Risco de Desenvolvimento atrasado. Conclusão: O estabelecimento dos Diagnósticos de Enfermagem prioritários a partir dos sinais e sintomas possibilita alcançar resultados esperados a cada indivíduo no contexto do cuidado. Descritores: Doença de Gaucher; Síndrome de Liposidose por Cerebrosídeos; Sinais e Sintomas; Processo de Enfermagem; Diagnóstico de Enfermagem. RESUMENObjetivo: Identifi car las señales y los síntomas de pacientes con Enfermedad de Gaucher, infi riendo los posibles diagnósticos prioritarios de enfermería. Método: Estudio transversal, desarrollado entre 2013 y 2015 en un laboratorio especializado. La muestra (n=91) estaba constituida por los registros de pacientes con diagnóstico genético de la Enfermedad de Gaucher. El estudio respetó las normas de la investigación. Resultados: Prevaleció el sexo femenino (57,1%), con franja de edad entre 0 y 10 años y procedencia de la Región Sureste de Brasil. Las alteraciones hematológicas, el dolor óseo, la hepatomegalia, la esplenomegalia y el cansancio fueron las señales y los síntom...

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“…Grupos foram formados com características distintas, mas com o objetivo consensual de padronizar abordagens e o tratamento, no País, das diversas doenças hematológicas. As páginas da RBHH, já espelharam no passado inúmeras contribuições com esta característica, 3,4 sendo o exemplo mais fiel o recente fascículo de número 4 do volume 27 de 2005, no qual manuscritos de vários hematologistas reconhecidos no País particularizaram de forma didática os vários aspectos e nuances da leucemia linfóide crônica. …”

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A Revista e sua função na educação continuada em Hematologia

Ruiz¹

2006

Rev. Bras. Hematol. Hemoter.

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A Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia aborda neste fascículo, com uma série de artigos, as síndro-mes mielodisplásicas. Na organização, participou a professora Irene Lorand-Metze, como editora convidada, que elaborou pauta e, junto aos revisores externos e board editorial da RBHH, revisou os manuscritos para produzir um fascículo temático atualizado com o objetivo de servir de fonte e de referência para os hematologistas brasileiros.A organização de fascículos temáticos não é um recurso novo da RBHH e tem sido utilizado ao longo dos anos por vários títulos nacionais e internacionais para discutir e sinalizar os avanços que ocorrem em temas específicos para os leitores e sua comunidade.A primeira investida da revista na elaboração de um fascículo temático ocorreu em 1987, quando a revista era então denominada "Boletim da Sociedade Brasileira de Hematologia", e foi editado um número especial sobre Leucopenia. 1O fascículo foi produto de um Simpósio 2 que ocorreu na cidade de São Roque do qual participaram hematologistas e médicos do trabalho da área siderúrgica e petroquímica de todo o País. Participaram na elaboração dos artigos vários professores da área hematológica e da Medicina Ocupacional, que norteou os órgãos governamentais na elaboração de portarias e de orientações para o atendimento aos trabalhadores expostos e com alterações hematológicas secundárias à sua atividade laborativa. Este fascículo tem sido utilizado, até os dias atuais, como referência na Medicina Ocupacional, sendo inclusive citado em diversas portarias e na recente editada pelo governo sobre as medidas de controle do benzenismo no ambiente do trabalho. Como informação adicional cito que este fascículo encontra-se esgotado, existindo somente alguns exemplares em mãos de poucos colecionadores.Recentemente, a partir do inicio do milênio, os médicos e também os hematologistas descobriram a necessidade de se organizarem em grupos cooperativos de trabalho e de estudo com a finalidade de aprendizado e de produção de conhecimento conjunto. Grupos foram formados com características distintas, mas com o objetivo consensual de padronizar abordagens e o tratamento, no País, das diversas doenças hematológicas. As páginas da RBHH, já espelharam no passado inúmeras contribuições com esta característica, 3,4 sendo o exemplo mais fiel o recente fascículo de número 4 do volume 27 de 2005, no qual manuscritos de vários hematologistas reconhecidos no País particularizaram de forma didática os vários aspectos e nuances da leucemia linfóide crônica. 5Concluindo com este fascículo sobre Síndrome Mielodisplásica, que se caracteriza por uma grande heterogeneidade de moléstias clonais em seus vários aspectos, a RBHH cumpre o seu papel de educação, discussão e divulgação da hematologia brasileira. Referências Bibliográficas

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Tratamento da doença de Gaucher: um consenso brasileiro

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Avaliação de dois anos de tratamento da doença de Gaucher tipo 1 com terapia de reposição enzimática em pacientes do estado de São Paulo, Brasil

Avaliação de dois anos de tratamento da doença de Gaucher tipo 1 com terapia de reposição enzimática em pacientes do estado de São Paulo, Brasil

Signs and symptoms in Gaucher Disease: priority nursing diagnoses

A Revista e sua função na educação continuada em Hematologia

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