Disartria e doença de Machado-Joseph: relato de caso

Abstract

O objetivo deste estudo foi descrever os principais aspectos fonoaudiológicos relacionados à fala na doença de Machado-Joseph, em um indivíduo do sexo masculino, selecionado entre outros pacientes portadores desta doença com limitações significativas de fala. O paciente foi atendido no Setor de Fonoaudiologia do Serviço de Fisiatria do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Especificamente quanto à fala e seus processos, observou-se quadro disártrico predominantemente atáxico, que piorou com a evolução da doença, passando de leve para severo. Estes resultados permitiram a conclusão de que as alterações tornam-se significativas na fala do portador de doença de Machado-Joseph, associadas ao comprometimento da respiração, articulação, fonação e ressonância. Concluiu-se também quanto à importância do tratamento fonoaudiológico na doença de Machado-Joseph, sugerindo-se novos estudos, com número maior de indivíduos, sejam realizados, a fim de melhor caracterizar as alterações de fala observadas neste estudo.

Functionality and disease severity in spinocerebellar ataxias

“…The ability to communicate ideas through speech was shown to be one of the leading sources of disability among SCA patients who, due to motor dysfunction in the muscles of the lips, tongue, palatine veil and larynx, present limitations with regard to oral expression 17 . A lack of coordinated muscle contraction for speech articulation is present in ataxias resulting from cerebellar lesions, in which the muscles are hypotonic, thus generating slow and imprecise movements in terms of strength, extension, duration and direction 18 . In addition to the primary disruption to articulation and prosody observed in ataxic dysarthria 19 , many SCA patients also present Schmahmann’s affective-cognitive syndrome 20 , with agrammatism and telegraphic language, but without altered understanding, thus leading to difficulties in oral expression.…”

Eficácia de terapia de fala em grupo para pacientes com a doença de Machado Joseph

“…Sendo assim, uma melhora na inteligibilidade de fala já proporciona aos pacientes melhora na comunicação e qualidade de vida. Nossos dados corroboraram com os estudos [7][8][9][10] que verificaram melhora na inteligibilidade da fala após o tratamento fonoaudiológico.…”

Atuação fonoaudiológica na doença de Machado-Joseph: relato de caso

“…Poucos estudos foram compilados sobre intervenção fonoaudiológica na DMJ. Em um relato de caso (4) em paciente com disartria leve, foi analisado o processo de intervenção semanal, realizado por dois meses, com foco nas funções fonatória e respiratória. Observou-se alternância entre estabilização e piora do quadro e, apesar do seguimento bimensal de orientações e exercícios, a disartria tornou-se mais grave.…”