Alterações fonoaudiológicas presentes em um caso de síndrome de Goldenhar

Abstract

RESUMO A linguagem é um complexo processo que envolve a participação e a interação de todos os seus componentes: fonologia, semântica, morfologia, sintaxe e pragmática. A aquisição e organização desses componentes estão relacionadas a capacidades internas do ser humano e também com seu ambiente. Qualquer comprometimento em um ou mais desses componentes trará conseqüências para o desenvolvimento da linguagem de maneira geral. Na Síndrome de Goldenhar diferentes comprometimentos podem afetar a capacidade do indivíduo de se comunicar. Sendo assim, o objetivo deste estudo foi descrever as alterações fonoaudiológicas encontradas em uma criança portadora de Síndrome de Goldenhar e fornecer informações adicionais que possam contribuir para adequação da intervenção fonoaudiológica. A criança, do sexo feminino, 8 anos e 8 meses de idade, foi submetida à avaliação da linguagem, fala, voz, audição e motricidade oral. Foi observada alteração dos aspectos cognitivos da linguagem: noção de orientação espacial, raciocínio lógico abstrato e memória e atenção; bem como alteração da expressão e compreensão oral, de órgãos fonoarticulatórios, das funções neurovegetativas, e da audição (perda auditiva bilateral). Inúmeros casos da Síndrome de Goldenhar foram descritos na literatura. No entanto, a grande maioria destes dá ênfase à descrição das alterações genéticas e fenotípicas presentes nos indivíduos estudados. Assim, os achados fonoaudiológicos do presente estudo não podem ser generalizados para todos os portadores da Síndrome de Goldenhar, sendo este o relato de um único caso. Tais achados evidenciam a necessidade da atuação diagnóstica e interventiva do fonoaudiólogo em equipe multidisciplinar, nos quadros de síndromes genéticas.

Ear abnormalities in patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome)

“…Bilateral profound hearing loss is rare in these patients. As described in the literature, these hearing losses may cause impaired language acquisition, because speech and language develop as hearing matures 23 . Surgery is difficult because of the complexity of this condition and the number of factors that may affect the outcome of surgical therapy.…”

As alterações fonoaudiológicas na síndrome de Goldenhar: relato de caso

“…O estudo de caso concorda com a literatura quanto às alterações: orais, músculo-esqueléticas, auriculares e oculares, mas não foram encontradas alterações cardíacas, genitais, renais, pulmonares, de sistema nervoso central, porém o paciente apresenta alterações na região digestiva -região esofagiana, que não foram relatadas na literatura pesquisada (1)(2)(4)(5)(8)(9)(10)(11)(12)(13)(14) . A literatura relata que as alterações encontradas na síndrome de Goldenhar apresentam extrema variabilidade na expressão dos indivíduos estudados.…”

“…Em outros, só se observa uma anomalia discreta e simples, como um apêndice pré-auricular ou uma orelha moderadamente displásica. Cerca de 10% dos pacientes apresentam retardo mental (3,6,(10)(11)(12)(13)(14) . As alterações observadas no paciente estão pertinentes com as características descritas na literatura pesquisada e sua variabilidade e grau de acometimento, são relativamente discretos.…”

“…Os resultados encontrados corroboram com a literatura que relata que as malformações auriculares podem variar da completa aplasia até deformidades na orelha externa, média e interna, resultando em perda da audição, apêndices fibromatosos pré-auriculares (skin tags), cavidades na frente da orelha ou na linha entre esta e o canto da boca; ausência do canal da orelha (1,5,11,14) . As anomalias presentes na síndrome de Goldenhar costumam ser assimétricas, unilaterais em aproximadamente 70% dos casos e, quando existe acometimento bilateral, um dos lados é mais afetado (2,8,14) , o que pode ser confirmado no caso, uma vez que o paciente apresenta alterações bilaterais, porém há maior comprometimento do lado direito.…”

“…Em outros, só se observa uma anomalia discreta e simples, como um apêndice pré-auricular ou uma orelha moderadamente displásica. Cerca de 10% dos pacientes apresentam retardo mental (3,6,(10)(11)(12)(13)(14) . Dentre as alterações estruturais encontradas, podemos destacar macrostomia, mordida aberta, mordida cruzada, mordida profunda, palato alto, fissura labiopalatal, paralisia facial, micrognatia/retrognatia, hipoplasia unilateral do ramo mandibular e do côndilo, língua geográfica, língua hipoplá-sica, língua e úvula bífidas, agenesia da glândula salivar com aparecimento de fístulas, atrofia ou hipoplasia de masseter, temporal e pterigóide, anomalia faríngea, fístula traqueoesofágica, aplasia ou má formação de orelha externa, média e interna, apêndices dérmicos pré-auriculares, fístulas cegas na região do pré-trago, microtia unilateral e atresia do meato acústico externo (1)(2)4,6,(8)(9)(10)(11)(12)(13) .…”