Anorexia nervosa e encefalopatia neurogastrointestinal mitocondrial em homem

Abstract

A encefalopatia neurogastrointestinal mitocondrial (Sd MNGIE) é uma rara doença autossômica recessiva causada por depleções do DNA mitocondrial com manifestações intestinais e neuroló-gicas, 1 tais como alteração da motilidade gastrointestinal, caquexia, ptose, oftalmoparesia e neuropatia periférica.Até onde conhecemos não há na literatura relato anterior da coexistência da Sd MNGIE com um transtorno alimentar. O fato de o paciente ser do sexo masculino torna o caso descrito ainda mais incomum. V. referia que desde a adolescência preocupava-se exageradamente com seu peso, utilizando-se de exercícios excessivos (mais de 4 horas diárias) quando consumia alimentos que considerava calóricos, e correndo cerca de 30 km nos fins de semana. Fazia freqüentes consultas ao espelho e pesavase mais de uma vez ao dia.Em 1999, após longo período de esteatorréia, vômitos ocasionais, dores abdominais e perda de força muscular, o diagnóstico da Sd MNGIE foi firmado pelo serviço de Gastroclínica do HC/FMUSP através do quadro clínico e eletroneuromiografia do paciente, além de biópsias musculares de V. e de um irmão, portador de ptose palpebral e mega-duodeno.Em setembro de 2004, a freqüência dos vômitos aumentou de modo injustificável clinicamente, seguindo-se à ingestão de qualquer alimento, independente da sua quantidade, levando a um rápido emagrecimento (mais de 4 kg em dois meses). V. descreve, durante a avaliação psiquiátrica, que sentia prazer ao controlar a fome e quando esse controle falhava induzia o vômito, temendo engordar.Em sua avaliação inicial no AMBULIM (dezembro de 2004), o paciente pesava 40 kg, com uma altura de 1,77 m (IMC = 12,77). Foi feita a hipótese diagnóstica de Sd MNGI em comorbidade com anorexia nervosa purgativa. O diagnóstico de anorexia nervosa foi feito segundo os critérios do DSM-IV em função do baixo peso, insatisfação com a imagem corporal, busca desenfreada pelo emagrecimento (utilizando-se de vômitos) e medo mórbido de engordar, mesmo com peso muito abaixo do normal.A comorbidade entre transtornos alimentares (TA) e doenças clínicas é ainda pouco conhecida, embora as associações entre TA e diabetes mellitus tipo 1 ou doença de Crohn sejam relatadas. 2-3No caso descrito, V. passou a provocar vômitos após descobrir que esse mecanismo -a partir do quadro orgânico -poderia controlar seu peso, dado que suas condições clínicas impediam atividades físicas. A dificuldade diagnóstica deu-se na medida em que métodos de controle do peso podem ser confundidos com sintomas de doenças coexistentes ou tratamentos clínicos, facilitando a ocultação do comportamento por mais tempo e dificultando diagnóstico e tratamento. 2Situações em que o quadro clínico ou tratamento da doença de base podem ser usados como forma de purgação e controle do peso em pacientes com excessiva preocupação com peso e imagem corporal prévios devem ser acompanhadas visando detectar uma possível comorbidade oculta com um TA.