Repetições CAG: candidatos na gênese das psicoses funcionais

Abstract

O autor discorre sobre a instabilidade do DNA em regiões de repetições CAG e sua associação com doenças que afetam o SNC e apresentam o fenômeno da antecipação genética. Revisa também os achados de antecipação em famílias com transtorno bipolar e esquizofrenia, assim como as investigações com o método RED (Repeat Expansion Detection) e com o anticorpo 1C2, que apontam para uma participação desse mecanismo mutacional na determinação genética das psicoses funcionais.<br>The author comments about the DNA instability associated with CNS's diseases which display genetic anticipation. He reviews the evidence of anticipation in bipolar and schizophrenia families. He also presents the RED (Repeat Expansion Detection) investigations and screenings with the antibody 1C2 which demonstrated the participation of this mutational mechanism on the functional psychosis genesis

Alguns conceitos de loucura entre a psiquiatria e a saúde mental: diálogos entre os opostos

“…Nesse sentido, vemos os artigos atuais se ocuparem da teorização psiquiátrica de modo super-especializado, cada autor se atendo a um componente da esquizofrenia conceituada como doença. Muitos afi rmam a genética da esquizofrenia (Cordeiro Júnior, Junqueira & Vallada, 2001;Lima, 1999;Ojopi, Gregório, Guimarães, Fridman, & Dias Neto, 2004;Samaia et al, 1999), associada a "fatores de risco" ou "ambientais" em sua etiologia (Messas, 2000;Vallada & Samaia, 2000). Outros afi rmam categoricamente achados estatísticos bioquímicos, eletrofi siológicos e por exames de imagem como sendo aspectos somáticos da fi siopatologia da esquizofrenia (Basile, 2000;Bressan, Bigliani, & Pilowsky, 2001;Busatto Filho, 2000;Elkis, Kimura, & Nita, 2001;Gattaz, 2000;Gilbert & Keshavan, 2001;Marchetti, 2000), alguns denotando mais claramente que tais apontamentos são somente hipóteses somáticas para uma possível patogenia da esquizofrenia como doença orgânica (Bressan & Pilowski, 2003;Lara & Souza, 2001).…”